Psicologia

Guía de Autoevaluación 2

1. ¿Que son los genes?
R// son las distintas porciones de macromolécula que se ocupan cada una de ellas de una característica hereditaria determinada.

2. ¿Qué determina el sexo del ser humano?
R// El ser humano posee 46 cromosomas en cada célula, distribuidos en 23 pares. Uno de estos es el par sexual, que determina si ese ser humano es varón o mujer. Si es varón,este par está integrado por los cromosomas “X” e “Y”, y si es mujer, por los cromosomas “X” y “X”.
Todas las células humanas están compuestas por 46 cromosomas, menos las células sexuales. Tanto el óvulo como el espermatozoide tienen solamente 23, ya que al unirse formarán una nueva célula o cigoto, que se desarrollará con características propias, y poseerá la sumatoria de los cromosomas de lascélulas sexuales de sus padres. Es decir, cada uno de los progenitores aporta la mitad de dichas características.
La mujer contiene en todos sus óvulos el mismo cromosoma sexual. Como su par sexual es “XX”, cada óvulo, que posee un solo cromosoma de dicho par, será forzosamente con carga “X”. En cambio el varón, cuyo par sexual es “XY”, puede incluir en sus espermatozoides, indistintamente, carga“X” o carga “Y”. Por esto, llamamos a los espermatozoides con el nombre de “X” o “Y”, y a los óvulos simplemente “óvulos”, ya que son todos iguales.

3. ¿Cuál es la diferencia entre genotipo y fenotipo?
R// El genotipo es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN. Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica sufenotipo. De otro modo el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo.

4. Mencione algunas enfermedades genéticamente determinadas.
R// Neurológicas
Síndrome de Down
Síndrome de Tourette
Síndrome de Patau

Endocrinología y metabolismo
Síndrome de Prader-Willi
Hipotiroidismo
Hiperplasia SuprarenalHiperfenilalaninemias
Hemoglobinopatías

Enfermedades respiratorias
Enfermedad vascular cerebral
Asma
Fibrosis quística
Cáncer de pulmón de células pequeñas
Síndrome de Zellweger

Enfermedades del sistema inmunitario
Asma
Ataxia telangiectasia
Síndrome poliglandular autoinmune
Linfoma de Burkitt
Diabetes tipo 1
Síndrome de DiGeorge
Inmunodeficiencia con hiper-IgMLeucemia mieloide crónica
Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)

Aparato digestivo
Cáncer colorrectal
Enfermedad de Crohn
Fibrosis quística
Diabetes Tipo 1
Malabsorción Glucosa Galactosa
Cáncer de páncreas
Enfermedad de Wilson
Síndrome de Zellweger

Músculo y hueso
Acondroplasia
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Síndrome de Charcot–Marie–Tooth
Síndrome de CockayneDisplasia Diastrófica
Distrofia muscular de Duchenne
Síndrome de Ellis-van Creveld
Fibrodisplasia osificante progresiva
Sindrome de Ehlers-Danlos y Sindrome de Hiperlaxitud articular
Síndrome de Marfan
Osteogenesis imperfecta
Distrofia miotónica
Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
Exostosis Múltiple Cartilaginosa

Sangre ytejido linfático
Anemia falciforme
Linfoma de Burkitt
Enfermedad de Gaucher
Hemofilia A
Leucemia linfoide crónica
Enfermedad de Niemann-Pick
Hemoglobinuria nocturna paroxística
Talasemia

Enfermedades específicas en mujeres
Cáncer de mama
Cáncer de ovario
Síndrome de Rett

Enfermedades específicas en hombres
Síndrome de Alport
Cáncer Próstata
Síndrome de WiskottAldrich

5. ¿A qué se refiere la modificación de los genes?
R// La modificación genética altera los genes y, consecuentemente, las características del individuo. Es posible, por ejemplo, modificar genéticamente fresas para que se mantengan frescas durante más tiempo, y el arroz puede ser modificado genéticamente de forma que contenga un mayor valor vitamínico.
Cuando un científico modifica...