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34-38 NUTRICION=SINTOMAS

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NUTRICIÓN INFANTIL

PEDIÁTRICA
(Acta Pediatr Esp. 2005; 63: 243-247)

Síntomas guía de las enfermedades lisosomales.
Una orientaciónpara el pediatra general
P. Sanjurjo Crespo1, L. Aldámiz-Echevarría1, A. Baldellou Vázquez2
1

Unidad de Metabolismo. Hospital de Cruces. Cruces-Baracaldo (Vizcaya). 2Unidad de Metabolismo.Hospital
«Miguel Servet». Zaragoza

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Resumen

Abstract

Las enfermedades lisosomales son un amplio grupo de entidades infrecuentes de manera aislada, que, a diferencia de
otros grupos deenfermedades metabólicas, suelen alterar el
fenotipo a lo largo de su evolución. Este hecho motiva que algunas de ellas puedan ser diagnosticadas por el pediatra de
visu. Además, la posibilidad recientede terapia enzimática de
sustitución hace que algunas tengan ya posibilidad de tratamiento, y otras, próximamente. Estas dos características conllevan la necesidad de que el pediatra conozca susintomatología y las características de los fenotipos para incrementar la
sospecha diagnóstica.

Title: Symptoms indicative of lysosomal storage diseases: a
guide for the general pediatrician.Palabras clave

Keywords

Enfermedades lisosomales, diagnóstico clínico, terapia enzimática sustitutoria

Lysosomal storage diseases, clinical diagnosis, enzyme replacement therapy

Introduccióncha frecuencia, la primera consulta es con el pediatra de atención
primaria. Bastantes de estas enfermedades se tratan actualmente con terapia enzimática sustitutoria (TES) o trasplante de medulaósea, como las enfermedades de Gaucher, Fabry o Hurler;
otras de ellas se encuentran en fase avanzada de ensayos clínicos para TES: enfermedad de Hunter, mucopolisacaridosis VI, enfermedad de Pompe(glucogenosis tipo II). Por fin, podrían también beneficiarse de terapia de reducción del sustrato (TRS).

Las enfermedades lisosomales son un amplio grupo de entidades geneticohereditarias en las...