quimica organica

Ciudad Guayana
U.E. Colegio integral Guayana
5to año








Síndrome UruguayProfesor: Integrante Cambridge AlbertoJuan pablo scarso






Puerto Ordaz, 6 de mayo del 2013
Síndrome Uruguay

Enfermedad genética fue destetada por especialistainstituto de genética médica por el hospital italiano, que por un ello un científico especialista llamado Roberto Quadrelli, los cuales se le llamo síndrome Uruguay.
Esta enfermedad es causada comoFacio, cardio y musculo esqueléticos. Esta enfermedad es causada por la alteración de un gen ubicado en el brazo largo del cromosoma sexual “X”.
Las personas afectadas presentan labios gruesos casisiempre al igual que la nariz y muchas más chata, mentón prominente, manos y pies anchos, grandes y deformados y desarrollo muscular desmedido (hipertrofia) e incluso del corazón, lo que determina lamuerte en edades tempranas. El equipo médico uruguayo logró el apoyo de la Escuela de Medicina de la Universidad de California, Los Ángeles (UCLA), para un estudio de genética molecular de muestras desangre para detectar el gen responsable del síndrome.

El descubrimiento del “síndrome Uruguay Facio-cardio-músculo-esquelético” abrirá el camino al estudio del comportamiento del gen involucrado parasaber por qué desencadena hipertrofia muscular y cardíaca, por qué se luxa la cadera y se deforman las extremidades, destacó el médico. Ese descubrimiento de la sindroma de Uruguay es casi igual elde la enfermedad hemofilia porque ya que con ella contiene una enfermedad de las mujeres que son las portadoras del cromosoma defectuoso y lo pueden transmitir a alguno de sus hijos varones, que son...