quimica.

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio Del Poder Popular Para La Educación
U.E.P ¨Gabriela Mistral¨
4to Año Sección ¨B¨












Introducción

























 Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denominatambién trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. Enjulio de 1958 un joven investigador llamado Jérome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población generalde padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostradomejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
Síndrome de Down, antes llamado mongolismo, malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave.
Los enfermos consíndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchoscasos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia varía desde los 20 hasta los 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más altos.
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varia con la edadde la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades crónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerirla gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-feto proteína y niveles anormales de estrilo no conjugado y gonadotrofina crónica humana.
La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomia del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 ( cifra normal del genomahumano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la fertilización de un ovulo patológico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas, aunque también a veces la anomalía es generada por el espermatozoide. En una celula germinal, la pareja de cromosomas 21 se mantiene unida y pasa a uno solo de los dos ovulos o espermatozoides derivados de ella. En un tipo más rato de...