quimica

 Colombia Médica Vol. 38 Nº 1 (Supl 1), 2007 (Enero-Marzo)
Fibrosis quística. Aspectos diagnósticos
LUIS ORTIGOSA, M.D.*
RESUMEN
La fibrosis quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas mortales más frecuentes en la raza caucásica. Se caracteriza por
una disfunción de las glándulas exocrinas, con insuficiencia pancreática y bronconeumopatía crónica. Es una enfermedad de
transmisiónautonómica recesiva, se sabe que el gen defectuoso está localizado en el cromosoma 7 humano, conocido como gen
regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR),y que de las más de mil mutaciones de este gen, la
mutación DF508 es la más común, pues se halla en aproximadamente 70% de los alelos CFTR defectuosos. El diagnóstico de la FQ
se ha basado clásicamente en ladeterminación de por lo menos 2-3 determinaciones positivas de electrólitos en sudor, junto con
uno de los siguientes criterios clínicos: íleo meconial, historia familiar de FQ, insuficiencia pancreática exocrina, enfermedad
pulmonar crónica, azoospermia obstructiva y síndrome de pérdida de sal. Los criterios diagnósticos actuales incluyen, junto a la
presencia de las características clínicas, dosdeterminaciones de concentraciones de cloro en sudor superior a 60 mmol/l, o
demostración de alteraciones en el transporte iónico a través del epitelio nasal (diferencia de potencial nasal) o la detección de dos
mutaciones reconocidas de FQ.
Palabras clave: Fibrosis quística; Electrólitos en sudor; CFTR; Mutación DF508; Diferencia de potencial nasal.
Cystic fibrosis. Diagnosis
SUMMARY
Cysticfibrosis (CF) is one of the most frequent inherited mortal diseases in Caucasian population. Dysfunction in exocrine glands
is described in CF patients, with severe pancreatic insufficiency and chronic lung disease. CF is inherited as an autosomal recessive
disorder. More than 1000 disease-associated mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene
have beendescribed. DF508 mutation is the most common mutation in the CF gen. Diagnosis in CF is based on clinical and laboratory
tests findings. Meconial ileus, CF in other relatives, chronic lung disease, congenital absence of the vas deferens with azoospermia
are among other clinical findings, main criteria in CF patients. Two positive results in sweat chloride test , or demonstration in nasalepithelial ionic transport alteration (nasal potential difference) and identification of two CF mutations in the patient are laboratory
findings in CF.
Keywords: Cystic fibrosis. Sweat test . Nasal potential difference. CFTR. DF508 mutation.
* Profesor Asociado de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de La Laguna, Tenerife, España.
e-mail: lortcas@gobiernodecanarias.org
Recibido parapublicación diciembre 28, 2006 Aceptado para publicación enero 25, 2007
La fibrosis quística (FQ) o mucoviscidosis, es una de
las enfermedades genéticas mortales más frecuentes en la
raza caucásica, con una incidencia estimada entre 1 por
cada 2,500 a 3,500 recién nacidos vivos. Es una enfermedad
de transmisión autosómica recesiva; se calcula que 1
de cada 25 personas es portadora del gen defectuosode
la FQ.
La incidencia de la FQ en las poblaciones no caucásicas
es muy baja. A pesar de que los datos no son suficientemente
precisos, se evalúa que en la población americana
de raza negra, la incidencia es de 1/17,000, mientras que
existen pocos casos descritos en población negra africana.
En América Latina pocos países han descrito estudios
sobre la incidencia real de FQ entre suspoblaciones,
aunque existen publicaciones sobre Cuba, México, Costa
Rica, Argentina, Brasil, y más recientemente Colombia 1.
Es una enfermedad que ataca las células epiteliales
exocrinas, las personas afectadas producen un moco
espeso y viscoso, que provoca una obstrucción de los
conductos de los órganos donde se localiza, siendo el
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