REPRODUCCION HUMANA-TRASTORNOS GENETICOS

ÍNDICE

INTRODUCCIÓN

1. ANTECEDENTES……………………………………………………………………….. 4
1.1. INICIO DE LA GENÉTICA…………………………………………………… 4

2.CITOGENETICA HUMANA……………………………………………………………….. 5
2.1.DEFINICIÓN……………………………………………………………………….5
2.2.CARIOTIPO HUMANO NORMAL (EUPLOIDE)……………………………... 5
2.2.1.AMNIOCINTESIS…………………………………………………...... 6
2.2.2.PREPARACION DE UN CARIOTIPO…………………………….... 6
2.2.3.LOSCROMOSOMAS SEXUALES HUMANOS…………………… 7
2.3. CARIOTIPO HUMANO ANORMAL……………………………………………..7
2.3.1.POLIPLOIDÍAS………………………………………………………….7
2.3.2.ANEUPLOIDÍAS……………………………………………………......8
2.4.PRINCIPALES ANEUPLODÍAS HUMANAS……………………………………8
2.4.1.ORIGEN ANEUPLODÍAS…………………………………………......8
2.4.2.ANEUPLOIDÍAS EN CROMSOMAS SOMÁTICOS………………. 9
2.4.3.ANEUPLODIAS EN CROMSOMAS SEXUALES………………… 102.4.4.APORTES QUE SE VERIFICAN EN LA REALIDAD……………..13

ANEXOS

CONCLUSIONES

BIBLIOGRAFIA


INTRODUCCIÓN:

Por la necesidad de conocer las causas de los caracteres humanos, de las enfermedades que lo aquejan y de dar solución a las mismas se ha desarrollado el campo de la Genética Humana.
Sin embargo, en el estudio de los caracteres de la especie humana no ha sido posible utilizarlos mismos métodos que se utilizan en otros organismos tales como 1) Disponer de grupos estándar de individuos genéticamente idénticos; 2) Hacer apareamientos controlados; y 3) Criar la descendencia en condiciones cuidadosamente controladas.
Se ha tenido que utilizar métodos alternativos, uno de estos ha sido el estudio de los árboles genealógicos, que permiten evaluar como un carácter setransmite generación tras generación en el seno de una familia. Otro método empleado, el más adecuado, es el análisis de una característica fenotípica a nivel poblacional, utilizando para ello las leyes de la probabilidad, campo que corresponde a la genética de poblaciones.
Cabe anotar que la sociedad actual impera la idea de que el hombre esta genéticamente programado para todos sus rasgos, que todo enél se debe a la acción de los genes, inclusive la conducta; esta concepción es unilateral y a veces se utiliza con el objetivo de justificar conductas delincuenciales y/o homosexuales, otras veces se usa para destacar el zoo humano, el hombre como especie biológica sujeta a condiciones innatas (antiguamente llamadas instintos). Richard Dawkins afirma que “Somos máquinas de supervivencia,autómatas programados a ciegas con el fin de perpetuar la existencia de los egoístas genes que albergamos en nuestras células.”
Esta postura no toma en consideración la evolución cultural, que es exclusiva de la especie humana, la moral e inclusive niega la razón, al sapiens humano que es una propiedad cualitativa de nuestra especie.
Un nuevo enfoque considera que los rasgos no solo dependen de laheredabilidad sino que también están influenciados por el ambiente, es decir son consecuencia de la interacción genes y ambiente.
Por ejemplo, la heredabilidad del cáncer es aproximadamente 34%, mientras que del factor ambiental 66%.
La conducta humana tiene factores genéticos y factores ambientales, estos últimos son la naturaleza y la sociedad. No existen los asesinos por naturaleza, los nacidospara matar, ni los homosexuales por genes, si esto fuera cierto hablaríamos de humanos sin raciocinio y degradaríamos nuestra especie a los niveles más bajos de la escala animal.
Con respecto a la inteligencia se sabe que es un tipo de herencia multifactorial cuantitativa, esto significa que depende de muchos pares de alelos. Si se mide el grado de inteligencia que tiene cada uno de losindividuos que forman una población, se observa un rango de graduación continua entre dos extremos: en uno de estos se encuentran los sujetos que la tienen en menor cuantía y en el otro los que la manifiestan en mayor grado. Cabe indicar, sin embrago, que los extremos son escasos y que la mayoría de Homo sapiens son de término medio.























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