Trastornos géneticos

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos yespermatozoides) será hereditaria, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Algunos ejemplos:

Distrofia muscular- es un grupo de trastorno que involucre debilidadmuscular y perdida del tejido muscular las cuales van empeorando con el tiempo. Los síntomas varían de acuerdo a los diferentes tipos de distrofia muscular.
Sintomas:
a) Retardo intelectual
b)debilidad muscular que empeora lentamente:
* Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
* Dificultad para utilizar uno o mas grupos de músculos
* Babeo
* Parpado caído* Caídas frecuentes
* Perdida de la fuerza en un musculo o grupo de músculos como adulto
* Perdida en el tamaño de los musculos
* Problemas para caminar
*

Daltonismo-es laincapacidad para ver ciertos colores de forma usual.
Sintomas:
a) Dificultad para ver los colores y su brillo de forma usual.
b) Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismocolor o de colores similares.

Hemofilia-es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre nose puede coagular apropiadamente para detener el sangrado. Los síntomas pueden variar, el sangrado es el principal aunque no siempre. En algunos casos pueden pasar inadvertidos hasta una edadposterior.
Síntomas:
a) Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
b) Sangre en la orina o en las heces
c) Hematomas
d) Hemorragias de vías urinarias ydigestivas
e) Sangrado nasal
f) Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía
g) Sangrado espontáneo

Síndroe de down-es un trastorno genético en el cual una...