Retraso mental

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EL RETRASO MENTAL. SÍNDROME DE DOWN

1. ¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down o trisomía 21 aparece como una entidad que es el resultado de una anomalía cromosómica por la que los núcleos de las células del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46, perteneciendo el cromosoma excedente o extra al par 21. Como consecuencia de esta alteración, existe un fuerteincremento en las copias de los genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbación en el programa de expresión de muy diversos genes, no sólo los del cromosoma 21 sino los de otros cromosomas. Este desequilibrio génico ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales. Consiguientemente, aparecen anomalías visibles ydiagnosticables; unas son congénitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual.
2. ¿Cómo se produce?
Pese a la existencia común y constante de los tres cromosomas 21,el modo en que se desarrolla la acción de sus genes – lo que denominamos su expresión génica – varía en cada individuo. Por este motivo, el grado de afectación de los distintos órganos y sistemas es extraordinariamente variable. Esto hace que el número y la intensidad de las alteraciones orgánicas propias de cada persona puedan ser muy diferentes. Esta realidad incluye a la discapacidadintelectual; al ser consecuencia de la patología cerebral derivada del desequilibrio en la expresión génica, las variaciones individuales de esta patología repercutirán en el grado y la manifestación de la discapacidad que, por tanto, habrá de ser considerada, evaluada y tratada de manera individual. Pero como la propia realidad cerebral y sus consecuencias – la personalidad, la inteligencia, la capacidadadaptativa – están fuertemente condicionadas por el influjo ambiental – educación, nutrición, bienestar –, y éste es también altamente variado para cada persona, el resultado final del funcionamiento vital del individuo con síndrome de Down es una condición que no es predecible en su inicio y es altamente influenciable en su desarrollo.
Por otra parte, el desequilibrio génico opera sobre losórganos de forma altamente independiente. Esto significa, en primer lugar, que distintos individuos presentan distintas alteraciones orgánicas; y en segundo lugar, que la intensidad de la alteración en un órgano puede ser muy diferente de la que ocurra en otro órgano. Y aun dentro de un mismo órgano complejo como es el cerebro, la alteración puede diferir notablemente de unas áreas y núcleos a otras.Puede ocurrir, sin embargo, que la mala función de ciertos órganos vitales – por ejemplo, corazón, tiroides – limitan la actividad del individuo y condicionen negativamente el desarrollo del cerebro y de sus funciones.
3. Modalidades de Síndrome de Down.
Trisomía simple. El sujeto presenta trisomía simple del par 21 (todas las células del organismo poseen las 3 copias completas del cromosoma21). Suele deberse al proceso de no separación de los cromosomas homólogos en las células germinales (el óvulo con mayor frecuencia que el espermatozoide) en el momento de la meiosis.
Translocación. Se debe a la presencia de una translocación no equilibrada entre los cromosomas 14 y 21. El óvulo o el espermatozoide aporta un cromosoma 21 completo más el trozo adherido a otro cromosoma, y la célulagerminal de la pareja aporta un cromosoma 21. En la concepción el resultado final será la presencia de dos cromosomas 21 más una tercera porción del 21. El fenotipo de la persona con SD por translocación suele tener características similares a las de la trisomía simple porque el trozo translocado suele corresponder a la porción más distal del cromosoma en donde se acumulan los genes que más...
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