Síndrome de fraser

UNIVERSIDAD VERACRUZANA

Facultad de Medicina:
“Miguel Alemán Valdés”

Experiencia Educativa:
Genética

Tema:
“Síndrome de Fraser”

Grupo:
405


I. INTRODUCCIÓN
II. SINONIMIA
III. ASPECTOS NORMALES
IV. EPIDEMIOLOGÍA
V. DEFINICIÓN
VI. CUADRO CLÍNICO
VII. ETIOLOGÍA
VIII. FISIOPATOLOGÍA
IX. DIAGNÓSTICO
X. DIAGNÓSTICODIFERENCIAL
XI. DIAGNÓSTICO PRENATAL
XII. METODOS AUXILIARES DE DIAGNÓSTICO
XIII. TRATAMIENTO
XIV. ASESORAMIENTO GENÉTICO
XV. BIBLIOGRAFÍA



I. INTRODUCCIÓN

El síndrome de Fraser es una enfermedad genética autosómica recesiva, caracterizada por defectos del desarrollo en particular el subdesarrollo de los ojos (criptoftalmos) y los genitales (micropene,criptorquidia o clitoromegalia). Las malformaciones congénitas de la nariz, los oídos, la laringe y el sistema renal, así como el retraso mental se manifiestan de vez en cuando.
Antecedentes Históricos
Fraser (1962) observó dos hermanas afectadas al nacer por varias combinaciones: criptoftalmos; conductos lagrimales malformados o ausentes; malformaciones del oído externo y medio; paladar; división a lolargo del plano medio de las fosas nasales y la lengua, hipertelorismo, estenosis laríngea ; Sindáctilia; vasta separación de la sínfisis del pubis, el desplazamiento del ombligo y los pezones; mesenterio primitivo de intestino delgado, riñones mal desarrollados; la fusión de los labios y la ampliación del clítoris, y útero bicorne y trompas de Falopio malformadas.In each sibship, 1 sister wasstillborn and the other viable. Una de las hermanas nació muerta mientras la otra fue viable.Sex chromatin was positive in both surviving infants. La cromatina sexual fue positiva en los niños sobrevivientes. Neither set of parents was consanguineous. Ninguna pareja de padres era consanguínea.
Gupta and Saxena (1962) reported cryptophthalmos in 2 offspring of consanguineous parents. Gupta y Saxena(1962) reportaron criptoftalmos en 2 hijos de padres consanguíneos. In 1 case it was unilateral and death occurred at 1 month. En un caso fue unilateral y la muerte se produjo en un mes. In the other the cryptophthalmos was bilateral and was accompanied by congenital deafness, undescended testes, small penis with hypospadias, and other deformities. En la otra, el criptoftalmos era bilateral y fueacompañado por la sordera congénita, testículos no descendidos, pene pequeño con Hipospadias y otras deformidades. The older literature on cryptophthalmos with associated malformations was reviewed by Duke-Elder (1963) .
Duke-Elder (1963). La literatura antigua en criptoftalmos con malformaciones asociadas fue revisada por ellos.
Francois (1969) described affected brother and sister and gave acomprehensive review, pointing out the rather frequent examples of parental consanguinity (about 15% of cases) and of familial cases. François (1969) describe afectados a hermano y hermana utilizando un examen exhaustivo, señalando los ejemplos más frecuentes de consanguinidad parental (alrededor del 15% de los casos) y de los casos familiares. Syndactyly is a feature of many of the cases.Francannet et al. La Sindáctilia es una característica de muchos de los casos.
Ide y Wollschlaeger (1969). The parents were not related. Los padres no estaban relacionados. The patient had syndactyly, hair extending forward over the temples, deformity of the nares and external auditory meati, etc. Azevedo et al. El paciente tenía Sindáctilia, el pelo se extiende hacia adelante en los templos, ladeformidad de los orificios nasales y conductos auditivos externos.
Azevedo. (1973) reported 4 cases in 2 sibships, each with consanguineous parents. (1973) informó de cuatro casos en dos grupos de hermanos, cada uno con los padres consanguíneos.Syndactyly and other malformations were present in some. Sindáctila y otras malformaciones estuvieron presentes en algunos casos.
Lurie and Cherstvoy...