Síndrome De Duane
Páginas: 5 (1046 palabras)
Publicado: 12 de abril de 2012
SINDROME DE DUANE
La acción mas eficaz contra una deficiencia es impedir su aparición, lo cual se logra mediante la detección y prevención que debe proporcionarse a las personas afectadas y a quienes están en “riesgo”, por poseer algún factor genético o hereditario que los hace más susceptibles.
Lo ideal es evaluar la salud visual de todos los niños a partir del nacimiento,identificando la anomalía y la presentación clínica. Lo anterior confirma la importancia de la genética en la ortóptica frente a su diagnostico, tratamiento y remisión correspondiente, con este ensayo quiero realizar la presentación de el síndrome de Duane ampliando nuestros conocimientos permitiendo una visión diferente.
El síndrome de Duane es una forma de estrabismo congénito caracterizada por lalimitación del movimiento horizontal del ojo y una retracción del globo con estrechamiento de la hendidura palpebral en un intento de aduccion. Se comentan las teorías patogénicas que lo consideran una malformación de la embriogénesis del núcleo del VI par craneal que ocurre en los primeros 2 meses de la gestación, conduce a un desarrollo e innervación anómala del músculo recto lateral.
Incideen el 1%-5% de la población estrabica
Mas frecuente en mujeres
Hay predilección del ojo izquierdo de 3-1 (75%)
Bilateral 20%-25%
Se hereda con carácter autosómico dominante
Gen causante el SALL4
Citogénico ubicación 20q13.2
La mayoría de las mutaciones en el gen SALL4 crear una señal de parada prematura en las instrucciones para fabricar la proteína SALL4. Como resultado, las células noproducen ninguna proteína funcional a partir de una copia de este gen. Estos genes proporcionan instrucciones para hacer proteínas que están implicadas en la formación de tejidos y órganos durante el desarrollo embrionario. Sall proteínas son factores de transcripción, lo que significa que conceden (enlazar) a regiones especificas de ADN y ayudar a controlar la actividad de determinados genes.Clasificación
Síndrome de Duane Tipo I. Parálisis del recto lateral, con endotropia no mayor a 25 prismas, abducción deficiente y aducción normal o levemente limitada, corresponde al 78% de los casos. El recto lateral está insuficientemente inervado en el intento de abducción y la inervación sería máxima en aducción.
Síndrome de Duane Tipo II. Parálisis del recto lateral, conaducción deficiente, exotropía y abducción normal o ligeramente limitada. Es el más raro, un 7% de los pacientes. En el EMG, el recto lateral mostraría impulsos en abducción y algún pico paradójico en el intento de aducción. Una excesiva inervación en aducción daría lugar a la "divergencia sinérgica" o "abducción simultánea" que es una variante de este Tipo II.
Síndrome de Duane Tipo III. Parálisis delrecto lateral, puede ser endotropia o exotropía, con ausencia o limitación de abducción y aducción (fig. 6). Corresponde al 15% de los casos. El EMG muestra máxima inervación del recto medio y del recto lateral, tanto en posición primaria, como en abducción y en aducción.
Diagnóstico
Aunque el síndrome es congénito, puede no reconocerse totalmente en la primera infancia, observándose solo undéficit de abducción y apareciendo más adelante los signos propios de la restricción. Las fotografías del primer año pueden ser útiles. Una maniobra sencilla, es la medida del estrabismo en la mirada lateral hacia el lado sano, ya que debido al frecuente déficit de aducción que coexiste, puede aparecer una exotropía al realizar el cover alternado en esta posición, evidenciando la gran incomitanciade este tipo de estrabismo.
La electrooculografía puede servir de ayuda y es posible realizarla en niños. La velocidad sacádica es directamente proporcional a la fuerza activa del músculo. En el síndrome de Duane, hay disminución de la velocidad sacádica en abducción en los Tipos I y III. En aducción, también puede estar disminuida, en algunas formas del síndrome, debido a la inervación...
La acción mas eficaz contra una deficiencia es impedir su aparición, lo cual se logra mediante la detección y prevención que debe proporcionarse a las personas afectadas y a quienes están en “riesgo”, por poseer algún factor genético o hereditario que los hace más susceptibles.
Lo ideal es evaluar la salud visual de todos los niños a partir del nacimiento,identificando la anomalía y la presentación clínica. Lo anterior confirma la importancia de la genética en la ortóptica frente a su diagnostico, tratamiento y remisión correspondiente, con este ensayo quiero realizar la presentación de el síndrome de Duane ampliando nuestros conocimientos permitiendo una visión diferente.
El síndrome de Duane es una forma de estrabismo congénito caracterizada por lalimitación del movimiento horizontal del ojo y una retracción del globo con estrechamiento de la hendidura palpebral en un intento de aduccion. Se comentan las teorías patogénicas que lo consideran una malformación de la embriogénesis del núcleo del VI par craneal que ocurre en los primeros 2 meses de la gestación, conduce a un desarrollo e innervación anómala del músculo recto lateral.
Incideen el 1%-5% de la población estrabica
Mas frecuente en mujeres
Hay predilección del ojo izquierdo de 3-1 (75%)
Bilateral 20%-25%
Se hereda con carácter autosómico dominante
Gen causante el SALL4
Citogénico ubicación 20q13.2
La mayoría de las mutaciones en el gen SALL4 crear una señal de parada prematura en las instrucciones para fabricar la proteína SALL4. Como resultado, las células noproducen ninguna proteína funcional a partir de una copia de este gen. Estos genes proporcionan instrucciones para hacer proteínas que están implicadas en la formación de tejidos y órganos durante el desarrollo embrionario. Sall proteínas son factores de transcripción, lo que significa que conceden (enlazar) a regiones especificas de ADN y ayudar a controlar la actividad de determinados genes.Clasificación
Síndrome de Duane Tipo I. Parálisis del recto lateral, con endotropia no mayor a 25 prismas, abducción deficiente y aducción normal o levemente limitada, corresponde al 78% de los casos. El recto lateral está insuficientemente inervado en el intento de abducción y la inervación sería máxima en aducción.
Síndrome de Duane Tipo II. Parálisis del recto lateral, conaducción deficiente, exotropía y abducción normal o ligeramente limitada. Es el más raro, un 7% de los pacientes. En el EMG, el recto lateral mostraría impulsos en abducción y algún pico paradójico en el intento de aducción. Una excesiva inervación en aducción daría lugar a la "divergencia sinérgica" o "abducción simultánea" que es una variante de este Tipo II.
Síndrome de Duane Tipo III. Parálisis delrecto lateral, puede ser endotropia o exotropía, con ausencia o limitación de abducción y aducción (fig. 6). Corresponde al 15% de los casos. El EMG muestra máxima inervación del recto medio y del recto lateral, tanto en posición primaria, como en abducción y en aducción.
Diagnóstico
Aunque el síndrome es congénito, puede no reconocerse totalmente en la primera infancia, observándose solo undéficit de abducción y apareciendo más adelante los signos propios de la restricción. Las fotografías del primer año pueden ser útiles. Una maniobra sencilla, es la medida del estrabismo en la mirada lateral hacia el lado sano, ya que debido al frecuente déficit de aducción que coexiste, puede aparecer una exotropía al realizar el cover alternado en esta posición, evidenciando la gran incomitanciade este tipo de estrabismo.
La electrooculografía puede servir de ayuda y es posible realizarla en niños. La velocidad sacádica es directamente proporcional a la fuerza activa del músculo. En el síndrome de Duane, hay disminución de la velocidad sacádica en abducción en los Tipos I y III. En aducción, también puede estar disminuida, en algunas formas del síndrome, debido a la inervación...
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