Síndrome de edwards
Páginas: 2 (388 palabras)
Publicado: 28 de septiembre de 2015
Síndrome de edwards
ANGIE COMETTA
VICTORIA POLO
ALEXANDER SALAZAR
etiología
Síndrome de Edwards es un trastorno genético provocado por la presencia
de la totalidad o parte de un cromosoma 18adicional. Esta condición
genética casi siempre resulta de la no disyunción durante la meiosis.
La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de
edad avanzada, a partir de los35 años la frecuencia aumenta
progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.
Lleva el nombre de John Hilton Edwards, quien primero describió el síndrome
en 1960.
Es el segundo máscomún trisomía autosómica, después del síndrome de
Down, que lleva a término.
Fisiopatología
Retraso mental y motor.
Cardiopatías.
Apneas.
Riñón en herradura
Hidronefrosis
Riñón poliquístico
Cuadro clínico
Retraso de crecimiento pre y post natal.
Panículo adiposo y masa muscular escaso al nacer.
Hipotonia inicial que evoluciona a hipertonia.
Deformaciones enel cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula pequeña,
orejas pequeñas y desubicadas, Fisuras palpebrales cortas, boca pequeña y
paladar ojival o endido.
Defectos oculares: (opacidadcorneal, catarata, microftalmia, coloboma del iris).
Micrognatia.
Pie equinovaro.
Sindactilia.
Hernia umbilical y/o inguinal
Tórax en forma de quilla.
Como se diagnostica
Eldiagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo
mediante técnicas ultrasonográficas. Ante la presencia de cualquier
malformación que presuma una aberración cromosómica, se confirma
el diagnósticomediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de
tejido placentario
tratamiento
No hay específico y tratamiento sabido para el síndrome de Edward. Los síntomas
causados por el síndrome deEdward son también manejables hasta un cierto
grado.
El síndrome de Edward puede causar la respiración y las dificultades de
alimentación y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebés, algunos...
ANGIE COMETTA
VICTORIA POLO
ALEXANDER SALAZAR
etiología
Síndrome de Edwards es un trastorno genético provocado por la presencia
de la totalidad o parte de un cromosoma 18adicional. Esta condición
genética casi siempre resulta de la no disyunción durante la meiosis.
La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de
edad avanzada, a partir de los35 años la frecuencia aumenta
progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.
Lleva el nombre de John Hilton Edwards, quien primero describió el síndrome
en 1960.
Es el segundo máscomún trisomía autosómica, después del síndrome de
Down, que lleva a término.
Fisiopatología
Retraso mental y motor.
Cardiopatías.
Apneas.
Riñón en herradura
Hidronefrosis
Riñón poliquístico
Cuadro clínico
Retraso de crecimiento pre y post natal.
Panículo adiposo y masa muscular escaso al nacer.
Hipotonia inicial que evoluciona a hipertonia.
Deformaciones enel cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula pequeña,
orejas pequeñas y desubicadas, Fisuras palpebrales cortas, boca pequeña y
paladar ojival o endido.
Defectos oculares: (opacidadcorneal, catarata, microftalmia, coloboma del iris).
Micrognatia.
Pie equinovaro.
Sindactilia.
Hernia umbilical y/o inguinal
Tórax en forma de quilla.
Como se diagnostica
Eldiagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo
mediante técnicas ultrasonográficas. Ante la presencia de cualquier
malformación que presuma una aberración cromosómica, se confirma
el diagnósticomediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de
tejido placentario
tratamiento
No hay específico y tratamiento sabido para el síndrome de Edward. Los síntomas
causados por el síndrome deEdward son también manejables hasta un cierto
grado.
El síndrome de Edward puede causar la respiración y las dificultades de
alimentación y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebés, algunos...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.