Síndrome de kleefstra

Universidad Interamericana de Puerto Rico


Recinto Metropolitano


Decanato de Profesionales de la Conducta


Escuela de Psicología








Síndrome de Kleefstra













Por:
Marissa Cruz Santos
Yaritza Pérez Rivera
Sulaika Ortiz



Noviembre –Febrero 2012




Introducción
El síndrome de Kleefstra es una condición genética rara en laque una pequeña pieza falta cerca del final de uno de los 46 cromosomas del cuerpo. La pieza que falta se encuentra específicamente en el cromosoma  9, que incluye un gen llamado EHMT1 (Genet, 2005). Su ausencia se cree que causa los síntomas principales del síndrome. Antes de ser reconocido oficialmente como el síndrome de Kleefstra en abril de 2010, los/as genetistas lo llamaban como 9q34.3eliminación, 9qSTDS, CHOMS y otras variaciones de 9q34.3 por el poco conocimiento y la falta de estudios del síntoma.
Es un trastorno que afecta muchas partes del cuerpo. Se detectó el primer caso a finales de la década de los 90’s por lo que se considera una de las enfermedades “extrañas” más recientes. La prevalencia del síndrome Kleefstra es desconocida. Recientemente solo se ha podido identificarpor pruebas disponibles para distinguirlo de otros trastornos con características similares. Afecta tanto al sexo masculino como al femenino, siendo poco frecuente que sea diagnosticado en el primer año de vida (Genet, 2005).
Esta condición genética que ha sido identificada recientemente contiene una amplia gama de síntomas, diferentes en la mayoría de los casos y muchos de ellos conseveridades preocupantes. Todavía no se ha podido encontrar que hacen este grupo de genes durante el desarrollo embrionario y posiblemente de la pubertad de las personas (Unique, 2011). El "núcleo" de genes implicados en este trastorno está lleno de otros genes, algunos de los cuales siguen siendo desconocidos en cuanto a su función. Hasta el momento la ciencia médica no haconseguido dar con un tratamiento definitivo que trabaje con la enfermedad, aunque cierto es que en tan poco tiempo (menos de 10 años), los países que están trabajando con el síndrome, han logrado avances significativos.
Descubrimiento
El síndrome de Kleefstra fue descubierto por la Dra. Tjitske Kleefstra, genetista de profesión quien trabajaba (y trabaja) en la Universidad de Radboud NijmegenMedical Centre de Netherlands a finales de la década de los 90’s. Exactamente en 1999 llega a su clínica una niña de 3 años con una discapacidad intelectual sin explicación en donde encontró una translocación entre los cromosomas X e Y 9 (Unique, 2011). Interesándose en los puntos de rotura de la translocación porque había llegado a la conclusión que esta roturas podría traer interrupciones en eldesarrollo cromosómico normal. Luego de varios estudios realizados a la niña, encontró que el gen afectado en la interrupción del cromosoma 9 era el EHMT1 en el medio de la región 9q34.3. Por lo que en un principio se conoce como “9q34.3 Deletion Syndrome” (Kleefstra, 2010).

En ese mismo año, descubrieron que los extremos, no solo del cromosoma 9, sino de otros muchos cromosomas, sonimportantes en el desarrollo apropiado de los mismos. El reordenamiento de las eliminaciones en las regiones de los genes en los cromosomas causa un número significativo de casos de discapacidades intelectuales en las personas (Cormier, 2010).Este descubrimiento y otros casos estudiados niños/as con los mismos síntomas, llevó a la Dra. Kleefstra y sus colegas a formular la hipótesis de que el gen EHMT1causaba las principales anomalías observadas en estos/as niños/as.

Lo que más le llamó la atención a estos genetistas era que los estudios cromosómicos que originalmente le realizaban a los/as niños/as que presentaban características similares en el área del cromosoma 9, presentaban resultados normales en dicha área (Kleefstra, 2010).Uno de los primeros casos encontrados era de dos...