síndrome de marfan
Páginas: 4 (773 palabras)
Publicado: 28 de abril de 2014
ALTERACIONES DEL TEJIDO CONECTIVO: SINDROME DE MARFAN
DEFINICION
Es un trastorno hereditario autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, de expresión variableque se caracteriza por defectos en tres sistemas mayores: ocular, esquelético y cardiovascular.
La fibra elástica tiene como función la distensión y retracción, forma parte de la matriz extracelular delos tejidos y está compuesta por elastina y una red de microfibrillas que sirve de armazón para el depósito de elastina y el ensamblaje de las fibras elásticas2-4. Esta red de microfibrillas estáformada por fibrilina1.
LA FIBRILINA
Es una glicoproteína no sulfatada grande, de 350 kDa, componente principal de las microfibrillas que juntamente a la elastina son el componente estructural de lasfibras elásticas. También se pueden presentar aisladas como una microfibrilla en el ligamento suspensorio del cristalino.
Las fibras elásticas confieren a los diferentes órganos la elasticidad,permitiendo que recuperen su forma después del estiramiento. Esta característica se debe gracias al enrollamiento al azar de la molécula de elastina proporcionando a la fibra la capacidad de estirarse yvolver a su estado original. Aparecen como cadenas con abultamiento, y en los cortes transversales muestran una corteza de alta densidad electrónica rodeando a una parte central clara.
Lasmicrofibrillas de fibrilina son los que organizan a la elastina secretada de tal forma que se deposita entre las microfibrillas para formar las fibras elásticas individuales. Es decir actúan como estructuraorganizadora para la fibra en crecimiento ya que en tejidos en desarrollo donde se forman fibras elásticas, las microfibrillas aparecen primero y el componente elástico se deposita posteriormente comocomponente secundario de la fibra.
El monómero de fibrilina posee cinco regiones estructurales diferentes:
La más grande (75%) de la proteína posee 46 repeticiones o dominios similares a un...
ALTERACIONES DEL TEJIDO CONECTIVO: SINDROME DE MARFAN
DEFINICION
Es un trastorno hereditario autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, de expresión variableque se caracteriza por defectos en tres sistemas mayores: ocular, esquelético y cardiovascular.
La fibra elástica tiene como función la distensión y retracción, forma parte de la matriz extracelular delos tejidos y está compuesta por elastina y una red de microfibrillas que sirve de armazón para el depósito de elastina y el ensamblaje de las fibras elásticas2-4. Esta red de microfibrillas estáformada por fibrilina1.
LA FIBRILINA
Es una glicoproteína no sulfatada grande, de 350 kDa, componente principal de las microfibrillas que juntamente a la elastina son el componente estructural de lasfibras elásticas. También se pueden presentar aisladas como una microfibrilla en el ligamento suspensorio del cristalino.
Las fibras elásticas confieren a los diferentes órganos la elasticidad,permitiendo que recuperen su forma después del estiramiento. Esta característica se debe gracias al enrollamiento al azar de la molécula de elastina proporcionando a la fibra la capacidad de estirarse yvolver a su estado original. Aparecen como cadenas con abultamiento, y en los cortes transversales muestran una corteza de alta densidad electrónica rodeando a una parte central clara.
Lasmicrofibrillas de fibrilina son los que organizan a la elastina secretada de tal forma que se deposita entre las microfibrillas para formar las fibras elásticas individuales. Es decir actúan como estructuraorganizadora para la fibra en crecimiento ya que en tejidos en desarrollo donde se forman fibras elásticas, las microfibrillas aparecen primero y el componente elástico se deposita posteriormente comocomponente secundario de la fibra.
El monómero de fibrilina posee cinco regiones estructurales diferentes:
La más grande (75%) de la proteína posee 46 repeticiones o dominios similares a un...
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