Síndrome de Marfan


Síndrome de Marfan
Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones,ojos, corazón y vasos sanguíneos
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas. A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia
En 1896 Marfan, presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P., a la Société Médicale des Hôpitaux de París. Marfan llamó la atención en los miembrosdesproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia (miembros largos), para referirse a la enfermedad. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis.Causas
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.
El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen  estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimientoexagerado no se ha comprendido bien.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón).
La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico).Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino).
La piel.
El tejido que cubre la médula espinal.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndromees ocasionado por un nuevo cambio genético.

Síntomas
Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.
Otros síntomas abarcan:
Un tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo (tórax excavado) o pecho depaloma (tórax en quilla)
Pie plano
Paladar muy arqueado y dientes apiñados
Hipotonía
Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
Dificultades de aprendizaje
Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
Miopía
Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
Cara estrecha y delgada


¿Qué tienen quesaber las mujeres embarazadas que tienen el síndrome de Marfan?
Las mujeres que tienen el síndrome de Marfan pueden tener y tienen bebés saludables. Como un embarazo puede estresar el corazón, las mujeres embarazadas deben de ver a un obstetra y a otros médicos que sepan del síndrome de Marfan. Su médico le puede ayudar a prevenir problemas con el corazón mientras está embarazada.

Diagnóstico
Loshallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes. Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía. Solo alrededor de un 40-60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas. En la mayoría de los casos se llega al diagnóstico mediante la historia y exploración...