Síndrome de refsum

Síndrome de refsum
es una enfermedad de carácter leucodistrofico, caracterizada por la acumulación de ácido fitánico por el déficit de una enzima alfa oxidante. Aunque la prevalencia de estaenfermedad es muy poca, las personas que la sufren presentan grandes desórdenes multiorgánicos.
pertenece al grupo de las lipidosis. Es hereditaria y se transmite de padres a hijos según un patrónautosómico recesivo.
Síntomas
Los síntomas iniciales de la enfermedad hemeralopía (luz) seguida por episodios de neuropatías crónicas motoras que son mortales.
algunos otros síntomas clínicos que presentael paciente serán astenia (decaimiento, cansancio), anosmia (pérdida del olfato), sordera, y a veces puede presentarse también déficit intelectual severo
Primero que nada el ÁCIDO FITÁNICO es un ácidograso de origen vegetal y animal, presente en nuestra dieta diaria.
La característica especial de este ácido graso es su forma de ser metabolizado ya que a diferencia de los demás ácidos grasos nose degrada por el proceso normal de beta oxidación sino por alfa oxidación.
En la enfermedad de Refsum (heredopatía atáxica polineurítica) hay déficit de la fitanoil-CoA hidroxilasa, lo que hace quese acumule ácido fitánico en la sangre y en distintos tejidos y se produzcan problemas neurológicos.
La importancia del ácido fitánico consiste en activar algunos genes de vital importancia dentro devarios procesos.

Los genes activados son:
Peroxisoma proliferador activado del receptor alfa (PPAR-alfa):
un regulador importante del metabolismo de los lípidos en el hígado.
Receptor deretinoides X (RXR):receptor del ácido retinoico (es un metabolito de la vitamina A que interviene en las funciones de la vitamina A necesaria para el crecimiento y desarrollo)






ENFERMEDAD DEwolman
Enfermedad de Wolman; déficit de la lipasa ácida lisosomal; enfermedad de almacenamiento de esteres del colesterol(colesterol a partir del acetil CoA)
La lipasa acida lisosomal enzima es...