Síndrome de Rett

Síndrome de Rett
El Síndrome de Rett (SR) es un desorden neurológico  que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.

Ahora se sabe que el SR puede ocurrir en hombres, pero generalmente es mortal, causando el aborto, el alumbramiento de un mortinato o la muerte temprana.

El SR fue descrito en primera instancia por el Dr. Andreas Rett, recibiendo el reconocimientomundial después del trabajo del Dr. Bengt Hagberg y sus colegas en 1983.
El niño con SR muestra generalmente un período temprano del desarrollo aparentemente normal, o cercano al normal, hasta los 6-18 meses de vida. Le sigue un período de estancamiento o retroceso temporal durante el que el niño pierde las habilidades de comunicación y de uso de las manos. Pronto, se hacen patente los movimientosestereotipados de mano, los alborotos al caminar, y una disminución de la tasa del crecimiento de la cabeza.

Causas
es una alteración (mutación) en el gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2), localizado en el locus (posición de un gen dentro de un cromosoma) q28 del Cromosoma X. A través de este gen se produce una proteína (llamada MeCP2) que está ampliamente distribuida a nivel del núcleo delas células y que es especialmente abundante en las neuronas maduras del sistema nervioso central. Esta proteína juega un papel importante en la regulación de la sinapsis (comunicación entre las neuronas) y es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso tras los primeros meses de vida. Existen más de doscientas mutaciones descritas en este gen, sin embargo no se sabe con exactitud cómoactúa la proteína anormal que codifica el gen mutado para producir la enfermedad.
Aunque el síndrome de Rett es de causa genética, en cerca de un noventa y nueve por ciento de los casos la mutación aparece en el paciente espontáneamente durante su desarrollo embrionario en el vientre materno, por lo tanto no lo ha heredado de sus padres. En el uno por ciento de las familias restantes con Rett el gendefectuoso se ha transmitido desde las mujeres portadoras de la mutación hacia sus hijos. Los científicos aún están tratando de comprender el proceso de la herencia en esta complicada enfermedad.
En relación a su prevalencia, esta enfermedad se clasifica en el grupo de enfermedades raras y se presenta en uno de cada diez mil recién nacidos vivos del sexo femenino, siendo la segunda causa másfrecuente de retraso mental en este sexo.
Usualmente se diagnostica durante los dos primeros años de vida, lo que es fundamental para indicar tratamientos dirigidos a mejorar en retraso psicomotor que presentan los pacientes.
Cuando la mutación aparece en recién nacidos del sexo masculino la enfermedad suele ser muy agresiva, porque los niños poseen un solo Cromosoma X y éstos mueren durante losprimeros días de vida.

Síntomas
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
Cambio en el desarrollo
Babeo y salivaciónexcesiva
Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
Escoliosis
Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
ConvulsionesEl crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
Pérdida de los patrones normales de sueño
Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
Pérdida del...