Síndrome de Turner

Síndrome de Turner
¿Qué es?
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46.Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de losmismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en lasmujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos estáincompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pieshinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamaspequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puedellevar a relaciones sexuales dolorosas
Pruebas y exámenes
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisiscromosómico durante un examen prenatal.
El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Sepueden realizar los siguientes exámenes:
Niveles hormonales en la sangre (hormona latinizante y hormona foliculoestimulante).
Ecocardiografía.
Cariotipo.
Resonancia magnética del tórax....