síndrome patau

El síndrome de Patau es una rara enfermedad genética que ya aparece en la formación del feto.
El síndrome de Patau es una enfermedad genética polimalformativa grave; esto es, que afecta a variosórganos del cuerpo y que ya se presenta desde la formación del feto. Se trata de un síndrome del que no hay cura conocida ni tratamiento específico. Quienes lo padecen raramente alcanzan el año de vida,ya que las complicaciones tanto físicas como intelectuales son muy graves. En algunos casos pueden llegar a la adolescencia, pero es infrecuente. Y más excepcionalmente aún alcanzan la edad adulta.El Síndrome de Patau se da más a menudo en madres de edad avanzada, siendo también responsable del 1 % de los abortos espontáneos. De hecho, la mayoría de los fetos afectados por el síndrome de Patause resuelven con abortos espontáneos. Se calcula que las probabilidades de dar a luz con vida a un bebé afectado con el síndrome de Patau son de 1 de cada 12.000.

Causas o etiología del síndrome dePatau
Al igual que sucede con otras trisomías humanas -síndrome de Edwards o síndrome de Down-, buena parte de la trisomía 13 se debe a la no disyunción cromosómica durante la meiosis, sobre todo enel gameto materno. La causa por la que se presenta el síndrome de Patau, en concreto, se debe a un error en las células que provoca la presencia de tres copias del cromosoma 13, enfermedad que tambiénse conoce como trisomía 13. El cariotipo, en este caso consta de 47 cromosomas, en vez de los 46 habituales, y se identifica en el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis o cordiocentesis. Estairregularidad da lugar a malformaciones que se manifiestan de acuerdo a tres posibilidades: trisomía D regular del par 13, trisomía D por translocación y la producción de isocromosomas D.
¿Cuál es lacausa del Síndrome de Patau?
Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide...