Síndrome Prader Willi

Esperanza de vida de las personas con SPW
Las personas que hayan sido diagnosticadas de padecer la enfermedad de Prader-Willi suelen estar asociadas a tener obesidad. Si esta obesidad estácontrolada, la esperanza de vida de un paciente puede estar dentro de los límites naturales, y más ahora puesto que ha incrementado en los últimos años.
La obesidad está asociada a problemas como pueden serla diabetes, enfermedades cardiovasculares y alteraciones respiratorias que pueden poner en peligro la vida de una persona, y más si es una con el síndrome del cual se habla.

¿Cómo se diagnosticael SPW?
A través de una prueba de sangre que busca alteraciones genéticas específicas de la enfermedad.
Análisis de metilación: identifica SPW por alteración de la región 15q11-q13, pero noSidiagnostica los subtipos de SPW.
Prueba de FISH (hibridación "in situ" con fluorescencia): permite identificar subtipos del SPW y es la prueba preferida para el diagnóstico.
Si la prueba de metilación serealiza en primer lugar, pueden ser necesarias pruebas adicionales para determinar si el SPW es causado por deleción, disomía o "imprinting". En los casos en que se sospecha una mutación de"imprinting", también debe realizarse un estudio genético a los padres.

http://www.praderwilli.es/sindrome/diagnostico/preguntas-frecuentes.html

Origen detección
El síndrome de Prader-Willi es unaenfermedad primera vez descrita en 1887 por Langdon Down, quien lo llamó polisarcia. Se estimó entonces una frecuencia de 1 cada 25.000 nacidos vivos, sin importar la etnia. Clínicamente se caracteriza conobesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

Esta alteración genética fue también hablada en 1956 por losdoctores suizos Andrea Prader, Alecis Labhart y Heinrich Willi, a través de nueve pacientes que presentaban el cuadro clínico anteriores. Sin embargo, podemos distinguir aquí la frecuencia...