Síndromes genéticos

Síndrome de Cornelia de Lange
Introducción
Este síndrome ocurre en uno de casa 10.000 nacimientos, según la Fundación Estadounidense del Síndrome de Cornelia de Lange. Los pacientes con estaenfermedad tienen los labios hacia abajo, de manera que parece que estuvieran frunciendo el ceño, y a menudo tienen el paladar hendido (una ranura en el paladar). Este síndrome también causa otros síntomascomo una cabeza pequeña, la nariz hacia arriba, exceso de vello corporal, defectos cardíacos y retardo mental moderado o severo.

Incidencia
La incidencia del SdCL no está clara aunque seestima entre 1/10.000 (Beck, 1976) y 1/60.000 recién nacidos (Opitz, 1994). En España el estudio de malformaciones congénitas ECEMC ha obtenido una prevalencia neonatal mínima (se diagnosticanpreferentemente las formas completas o severas) de 0,97/100.000 (Martinez Frías, 1998). El riesgo de tener un segundo hijo con este síndrome es muy bajo, del 2 al 5%, aunque algunos autores dan un riesgo derecurrencia aún más bajo. (4.2)


Descripción odontológica
Los niños recién nacidos que padecen el síndrome de Cornelia de Lange tienen bajo peso en el momento del parto y dificultades al alimentarse,presentan labios finos y hacia abajo y en algunos casos se presenta paladar hendido.

Origen genético
En la actualidad, se conocen tres genes causales: NIPBL, SMC1A Y SMC3 que codifican proteínasreguladoras o estructurales del complejo de cohesinas. Las bases patogénicas del síndrome no están claras pero parecen relacionarse con problemas de regulación de la expresión génica y/o de la cohesióncromosómica. Clínicamente e distinguen tres fenotipo: grave, moderado y leve, pero el primero sólo ha sido hallado en pacientes con mutaciones en el gen NIPBL. (4.1)

Diagnóstico
En el momentoactual no existe ninguna prueba definitiva para el diagnóstico; debe hacerse basándose en los datos clínicos. Para personas expertas existen pocas dificultades para el diagnóstico de los casos...