Sindromes Geneticos

SINDROME GENETICO
Es una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
CAUSAS
Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplomuchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Uno o más gen es heredado de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo.

Existen muchos casos de síndromes genéticos, entre los másconocidos tenemos:
SINDROME DE DOWN: El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. SINDROME DE TOURETTE: El síndrome de Tourette, también llamado trastorno de Tourette, es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos y vocales. Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente.
SINDROME DE PATAU: El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, es una enfermedadgenética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año.
Síndrome de Freeman-Sheldon o de cara sibilante:
Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, llamada alas de la nariz hipoplásicas, tiene un pliegue en forma de H en la barbilla, equinovaro condedos contraídos, pie en mecedora y desviación cubital de las manos. Otros síntomas son, escoliosis, vómitos y dificultades para la deglución.
Síndrome de Gilford o progeria:
Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, facies de viejo, caída de dientes, hipoplasia de los huesos de la cara, rigidez de articulaciones y acromicria. Tienen una Inteligencia normal.
Síndrome de Goldenhard:Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, hipoplasia malar, malformación auricular con apéndices a fistulas y anomalías vertebrales.
Síndrome de Holt-Oram o auriculo digital:
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, aplasia de radio, hipoplasia de pulgares y cardiopatía.
Síndrome de Klippel-Feil:
Se caracteriza por hipocrecimiento, cuello muy corto y rígido, sinostosis devértebras cervicales, y alteraciones variables en extremidades. Otros síntomas son sordera intensa y escápula elevada.
Síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Bield:
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, retinopatía pigmentaria. Otros síntomas son obesidad, hipoacusia, hipoplasia genital y oligofrenía.
Síndrome de Lowe u oculo-cerebro-renal:
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, cataratas ehipotonía y disfunción tubular renal.
Síndrome de Marinesco-Sjogren:
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, cataratas, hipotonía y a veces oligofrenía.
Síndrome de Noonan:
Se caracteriza por hipocrecimiento, implantación baja de cabello, y edema linfangiectásico en dorso de manos y pies.
Síndrome de Pierre-Robin:
Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, fisura palatina,luxación de cadera, pie bot y a veces cardiopatía.
Síndrome de Prader-Willi:
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, hendidura palpebral oblicua hacia arriba, estrabismo, hipotonía y acromicria. Obesidad, hipogenitalismo y oligofrenía.
Síndrome de Poland:
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente y sindactilia. Otros síntomas son ausencia unilateral del músculo pectoral mayor y...