Síndromes Genéticos.

SÍNDROMES GENÉTICOS.

Un trastorno genético es una condición patológica causada por anomalías o alteraciones en el genoma, estas alteraciones pueden ser hereditarias si el gen alterado se encuentra en los gametos, por otro lado no son hereditarias si solo afectan a las células somáticas.
Algunas enfermedades genéticas son las siguientes:
* Síndrome de Angelman.- Es un trastornoneuro-genético con mutación en el cromosoma 15 que es caracterizado por un retraso en el desarrollo, problemas en el equilibrio y el movimiento, insuficiente coordinación motriz, las personas que presentan este trastorno presentan un estado aparente de alegría con sonrisas y risas en todo momento.
Este síndrome no se suele detectar en los bebés recién nacidos, sin embargo se diagnóstica si se presentanalgunos de los siguientes síntomas:
* Retraso importante en el desarrollo.
* Capacidad lingüística reducida o nula.
* Escasa receptividad comunicativa.
* Hipermotricidad.
* Falta de atención.

* Enfermedad de Canavan.- Es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico (es uno de los veinte aminoácidos con los que las células forman las proteínas), el cromosomamutado es el número 17, la característica principal de esta enfermedad es la degeneración de la materia blanca en el cerebro.
Los síntomas principales en la enfermedad de Canavan son postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas, disminución del tono muscular, dificultades en la alimentación, dificultad en la deglución, reflujo con vómito, aumento en el tamaño de la cabeza,falta de control en la cabeza y convulsiones.

* Daltonismo.- Es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores, el grado de afectación puede ser variable, puede ser por la dificultas para distinguir algunos matices de rojo y verde, o la falta de capacidad para discernir cualquier color el defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivoligado al cromosoma X (es uno de los cromosomas sexuales del ser humano y otros mamíferos).

El daltonismo se divide en los siguientes tipos:
I. Acromático.- Es aquel en el que el individuo no tiene ninguno de los tres tipos de conos o estos son afuncionales.
II. Monocromático.- Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y elcolor queda reducida a una dimensión
III. Dicromático.- El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes: Protanopia, deuteranopia y tritanopia.
IV. Tricromático anómalo.- El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por loque confunde un color con otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables.

* Síndrome de Down.- El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo),en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
El síndrome de Down se divide en:
a) Trisomía libre: El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. No seconocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía.

b) Translocación.- En esta variante el cromosoma 21 extra se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de...