Síndromes

Turner
Se debe a la pérdida total o parcial del segundo cromosoma X. En vez del cariotipo completo 46,XX, éstas niñas muestran frecuentemente (55% de los casos) un cariotipo 45,X en todas suscélulas, o con menos frecuencia (18%) un cariotipo en mosaico 45,X/46,XX (parte de sus células han perdido un cromosoma X y otras no), o bien muy raramente (7-10% de los Turner) un cariotipo mas complejo enel que hay fragmentos de un cromosoma X o de un cromosoma Y, o cromosoma en anillo (45,X+rX). Se han descrito otros cariotipos genéticos en el síndrome de Turner, pero sus frecuencias son muy bajas.El síndrome de Turner lo portan 1 de cada 2.300 niñas nacidas vivas, y el 10% de abortos espontáneos. No es heredable, por lo que si una pareja ha tenido una hija con Turner, tienen igual probabilidadde engendrar otra hija con Turner que sin este síndrome.
Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
En elsíndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.
Es una alteración genética que sedesarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones delcigoto.
Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidíahumana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales.
Patau
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomíaD es una enfermedad genéticaque resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre...