Síndromes

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Ensayo: “Aberraciones Cromosómicas”



Introducción a la Embriología: Genética




19 de septiembre de 2006




INTRODUCCIÓN
 


Una aberración cromosómica es una patología de basegenética, que puede darse por varios motivos, entre ellos:
▪ Mutaciones puntuales
▪ Alteraciones o anomalías cromosómicas

Es una alteración estructural o cuantitativa, ya sea en exceso o endefecto de cromosomas.
Dependiendo en qué cromosomas se presenten anomalías o cambios, se nombran a los numerosos síndromes o aberraciones que existen hasta ahora.

En el presente ensayo, trataréacerca de tres de estas aberraciones a grandes rasgos, mencionando sus cuadros clínicos y en qué consisten.

Las aberraciones cromosómicas a tratar son: el síndrome de Patau, Síndrome de Edwards y elSíndrome de Down.


























Contenido


• Síndrome de Patau

Presentan trisomía en el cromosoma 13; se presenta con una frecuencia de 1 por cada 5000fetos, o sea 1 de cada 10000 nacimientos.

Cuadro clínico: Labio leporino, malformaciones oculares, cerebrales, cardiacas, retraso psicomotor grave, labio leporino, fisura palatina, polidactilia,holoprosencefalia (no se separa el cerebro en dos hemisferios), defecto en cuero cabelludo, orejas de implantación baja, solapamiento de dedos, pie equino-varo y ligero peso de la edad materna, nariz degran tamaño, ojos pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), epicantus (dobleces adicionales de la piel en lasesquinas internas de los ojos).
Presentan numerosas alteraciones viscerales como las cardiopatías congénitas, la comunicación interventicular, anomalías diafragmáticas, urogenitales, sensoriales(particularmente sordera), etc. Sistema nervioso con alteraciones en el desarrollo, afectando de modo especial al cerebro medio y a los lóbulos olfatorios, presentan oligofrenia y  hipotonía muscular....
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