Salud

Neurología General e infantil

Miopatías Metabólicas
Integrantes: Camila Mendez Stephanie Gálvez Maithy Bustamante Camila Rivera María Teresa Wilson Marcela Valenzuela Jimena Contreras Daniela Schroeder Carlos Clavijo Profesora: Carolina García S.

INTRODUCCIÓN Las miopatías engloban un amplio grupo heterogéneo y poco frecuente de enfermedades que cursan con alteraciones clínicas ybioquímicas muy variadas y que están causadas por defectos en el metabolismo mitocondrial. La prevalencia de estas enfermedades se desconoce realmente. En general, los síntomas más comunes afectan al músculo esquelético y consisten en debilidad muscular generalizada, intolerancia severa al ejercicio con mioglobinuriay mialgias difusas. Las pacientes presentandesde el nacimiento un desarrollo psicomotoradecuado, e inician posteriormente en la infancia o adolescencia un trastorno neuromuscular progresivo Pero el defecto de la función mitocondrial no sólo se expresa en el músculo, sino en todos los tejidosque utilizan el ATP como sustrato energético; por ello, además del músculo están afectados aquellos órganos de mayor consumo energético: cerebro, corazón, hígado y riñón, entre otros.

ResumenMiopatías Metabólicas. Miopatías Metabólicas: Son trastornos que afectan a los hidratos de carbono, lípidos y también se añade el grupo de miopatías mitocondria. Esto quiere decir que las miopatías metabólicas afectan a la producción de energía del musculo por falta de síntesis de ATP. Por lo que más comunes son consisten en debilidad muscular (incapacidad para generar fuerza), calambres (ocontracturas), es una intolerancia al ejercicio y fatiga (En una incapacidad para mantener una fuerzas esperada a lo largo del tiempo.). Las miopatías metabólicas se dividen en 3 grupos:  Miopatías Lipidicas: Los lípidos son una importante fuente de energía para el musculo cuando está en reposo o cuando está en ejercicio de intensidad moderada, y el musculo en reposo es el que obtiene la energía de laoxidación de los ácidos grasos. Por eso en esta enfermedad existe una menor disponibilidad de energía debido a anomalías en los metabolismos de los ácidos grasos. Las principales manifestaciones clínicas son: episodios agudos de la hipoglucemia (es un desajuste en el metabolismo de los niveles de "azúcar" (glucosa) en la sangre.), desencadenado por esfuerzo, ayudo, enfermedades febriles, además otrade las manifestaciones son fallo hepático, cansancio, mialgia (dolor muscular).

La deficiencia de CPT. (carnitina palmitoiltransferasa): Se manifiestan los síntomas en la adolescencia en forma de cansancio y mialgia (dolor muscular) tras el esfuerzo o el ayuno prolongado. La acidemia glutarica tipo II: Cuando este trastorno es de forma moderada se caracteriza por hipoglucemia(es un desajusteen el metabolismo de los niveles de "azúcar" (glucosa) en la sangre.), vómitos y coma precipitados por el ayuno y debilidad muscular.
 Miopatías por trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono (glucogénesis) : Son Alteraciones enzimáticas de la degradación del glucógeno y causan cambios en el metabolismo hepático, cardiaco y muscular. Los pacientes tienen síndromes miopatico progresivo ointermitente. Los síntomas son causados por la poca disponibilidad de energía proveniente de la glucolisis. Y esto se debe por la menor capacidad de movilización de la glucosa a partir del glucógeno.

Glucogenosis tipo II o Enfermedad de Pompe: Es una miopatía generalizada grave con miocardiopatias (enfermedad del músculo cardíaco, es decir, el deterioro de la
función del miocardio porcualquier razón. Están siempre en riesgo de sufrir un paro cardíaco súbito o inesperado)

Puede aparecer en la edad neonatal, con una debilidad e hipotonía progresiva. Mueren a los dos años de vida. En la infancia, es una miopatía progresiva del tronco y cintura. (Mueren en la segunda o tercera década.) Y la forma más benigna es la adultez, tiene una distrofia de cintura, afectación precoz del...