Sangre
Páginas: 2 (356 palabras)
Publicado: 26 de julio de 2012
ANOMALIA GENETICA
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración delgenoma. Una enfermedad genética puede serhereditaria o no; si el gen alterado estápresente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.
Causas
Hay varias causas posibles:• Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
• Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de unaparte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
• Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome de leción 22q13, en que elextremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
• El defecto en los genes posible que se herede de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar amenudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genesque codifican proteínas. Las regiones quecodifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas esencontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tieneel potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un...
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración delgenoma. Una enfermedad genética puede serhereditaria o no; si el gen alterado estápresente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.
Causas
Hay varias causas posibles:• Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
• Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de unaparte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
• Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome de leción 22q13, en que elextremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
• El defecto en los genes posible que se herede de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar amenudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genesque codifican proteínas. Las regiones quecodifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas esencontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tieneel potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.