Screening neonatal

Que es el Screening Neonatal? ¿Que son los errores congénitos del metabolismo?
La Detección Neonatal de Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) consiste en la búsqueda de desórdenes difíciles de reconocer clínicamente sobre una muestra de la población no seleccionada.
Por esta razón, resulta de fundamental importancia en las enfermedades que carecen de síntomas específicos tempranos, queproducen daño severo e irreversible, y que son factibles de tratamiento.
En países desarrollados, el Screening Neonatal forma parte esencial de los Programas de Prevención de la salud.
Su principal objetivo es lograr que los niños queden protegidos de las severas secuelas neurológicas que se manifiestan en ausencia de diagnostico y tratamiento precoz.
De ésta manera, hablar de Screening Neonatal esequivalente a hablar de Medicina Preventiva.
Para que un Error Congénito del Metabolismo sea objeto de estudio por parte de un Programa de Detección Neonatal, debe cumplir con una serie de requisitos, que se enumeran en la siguiente tabla:

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(1) La incidencia es la frecuencia con la que aparecen casos nuevos de una enfermedad en una población determinada, en un periodo determinado.Generalmente expresada en número por cada 100.000 habitantes.
Hasta la fecha, se han descripto más de 4000 ECM, de los cuales aproximadamente 70 conducen a un daño cerebral leve o severo, disponiendo 50 de ellos de tratamiento efectivo. Estos últimos resultan clínicamente importantes, si su incidencia también lo es.

En la siguiente tabla, se presenta una lista de los principales ECM y susfrecuencia

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¿Que producen estas patologías? ¿Y como se tratan?
1) Fenilcetonuria (PKU): La Fenilcetonuria (PKU) es una ECM de Fenilanina (Phe) capaz de causar retraso mental irreversible en ausencia de tratamiento, debido, en el 97-99% de los casos, a deficiencia en la enzima Phe-hidroxilasa hepática.
La enfermedad cursa con niveles de Phe aumentados en sangre, lo cual permite establecer sudiagnóstico en el período neonatal, cuando aún las manifestaciones clínicas no son evidentes. La frecuencia con que se presenta es de 1:10000 nacidos vivos, y su patrón de herencia es autosómico recesivo.
El tratamiento consiste en la administración de una dieta especial restringida en Phe, bajo control continuo y cuidadoso. Dicho tratamiento debe iniciarse antes del mes de vida, a fin de conseguirun desarrollo intelectual normal del niño. Existe una forma menos frecuente de PKU (1-3%), debida a deficiencia de tetrahidrobiopterina (THB), que es un cofactor natural de la Phe-hidroxilasa, donde el defecto puede hallarse en la vía de síntesis o de reciclado del mencionado cofactor. En estos casos, el tratamiento debe efectuarse suplementando además con el cofactor activo, L-DOPA y 5-OHtriptofano.

2) Hipotiroidismo Congénito Primario (HCP): El HCP es un desorden de la función tiroidea caracterizado por una producción reducida de hormonas tiroideas, que consecuentemente genera niveles circulantes deficientes de las mismas. Dicha deficiencia en el período neonatal, es responsable de un importante retraso en el crecimiento y en el desarrollo mental.
Esta enfermedad manifiesta algunossíntomas y signos inespecíficos que pueden orientar al diagnóstico clínico precoz, como ictericia prolongada, caída tardía del cordón, fontanela posterior mayor de 1cm, retraso en la eliminación del meconio, hernia umbilical, constipación, macroglosia, abdomen distendido, cabello grueso, piel fría, hipotermia, edad ósea retrasada y dificultad en la alimentación. Sin embargo, debe recalcarse quesólo el 5% de los casos de HCP son diagnosticados sobre la base de manifestaciones clínicas, las cuales en general son moderadas y de progresión lenta.
Existe un 3-4% restante que corresponde a hipotiroidismo secundario o terciario, donde la afectación se localiza a nivel de hipófisis o hipotálamo. La frecuencia con que se manifiesta el HCP es de 1:3000 recién nacidos. El tratamiento requiere la...