sindrome bloom

SÍNDROME DE BLOOM

El síndrome de Bloom o también llamada Blom Torre-Machacek es una enfermedad congénita que se hereda de forma autosómica recesiva de manera que para que se manifieste clínicamente la enfermedad es necesario heredar el gen alterado los padres. Estos individuos presentan inestabilidad cromosómica y se han localizado alteraciones en el cromosoma 15q26.
Etiología
Se hanrealizado estudios cromosómicos en fibroblastos y linfocitos en cultivo, que han mostrado aberraciones cromosómicas, con intercambios anormales de cromátides hermanas, aumento de la sensibilidad a la RUV y alteraciones en la síntesis de ADN. Se ha demostrado actividad anormal del ADN ligasa.
Signos y Síntomas :
Alteraciones en la piel: presencia de telangiectasias (dilatación de pequeños vasossanguíneos) en la cara, y manchas café con leche.
Hipersensibilidad a la luz solar.
Inmunodeficiencia con susceptibilidad a infecciones. Estos niños sufren sobre todo infecciones respiratorias y gastrointestinales recurrentes.
Retraso del crecimiento.
Mayor predisposición al cáncer.
Clínicamente, el paciente tiene una facies característica, con un rostro alargado
facciones delicadas,
narizprominente
eritema, que se manifiesta como máculas o placas eritematosas con descamación fina en mejillas, puede también afectar la frente, los pabellones auriculares y otras áreas fotoexpuestas. Con la exposición al sol, las lesiones se exacerban y pueden mostrar la aparición de ampollas
Las primeras manifestaciones de la enfermedad suelen aparecer en los primeros meses. En general el motivo deconsulta es el retraso en el crecimiento que es de comienzo prenatal. En el primer año de vida suelen aparecer las telangiectasias.
El aspecto físico de estos pacientes también es característico. Son niños de baja talla, con cara estrecha, nariz prominente, mandíbula pequeña, orejas relativamente grandes, genitales pequeños, voz de tono alto, y manera de moverse rápida.

Diagnostico
En ellaboratorio podemos encontrar déficit de inmunoglobulinas del tipo IgM e IgA. Actualmente también es posible testar la inestabilidad cromosómica.
No existe tratamiento específico curativo. La base del manejo será la vigilancia y control de las infecciones y tumores, y su tratamiento específico. Es conveniente evitar la exposición a la luz solar y utilizar gafas de sol.

Tratamiento
En este momento, noexiste una cura para el síndrome de Bloom, pero hay recomendaciones para el manejo de los síntomas. Las personas con este trastorno deben ser monitorizados para detectar signos de cáncer o condiciones pre-cancerosas, y si es posible deben buscar médicos que estén familiarizados con el síndrome de Bloom para la atención primaria y de emergencia.

Sin embargo, evitar la exposición al sol y el usode filtros solares puede ayudar a reducir algunos de los síntomas cutáneos. Los pacientes también deben minimizar la exposición a mutágenos conocidos (agentes que potencialmente pueden causar mutaciones genéticas) tales como los rayos X, luz ultravioleta y diversos productos químicos
ENFERMEDAD DE LA ORINA DE JARABE DE ARCE
Una enfermedad debida a una deficiencia de las enzimas que metabolizanlos aminoácidos ramificados valina, leucina e isoleucina. La acumulación de estos aminoácidos resulta en una encefalopatía y neuro-degeneración que, si no se tratan adecuadamente, pueden conducir al coma y a la muerte.
La valina, leucina e isoleucina son tres aminoácidos ramificados esenciales que son aportados por la dieta. Cuando la c antidad aportada excede de la necesaria para la síntesis deproteínas, son transaminados con a-cetoglutarato para formar a-cetoácidos ramificados que son oxidados mediante complejos enzimáticos muy similares a los que oxidan el piruvato y el a-cetoglutarato. La deficiencia de estos sistemas enzimáticos ocasiona la acumulación de estos productos en la sangre


CAUSAS
La causa de la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) es la incapacidad de...