Sindrome Cornelia De Lounge

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Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome de Cornelia de Lange |
Clasificación y recursos externos |
CIE-10 | Q87.1 |
CIE-9 | 054 |
OMIM | 122470 |
DiseasesDB | 29651 |
MeSH | C10.597.606.643.210 |
 Aviso médico  |
El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genéticapoco conocida que conduce aanormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La incidencia exacta se desconoce, estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000.1

Síndrome de Cornelia de Lange.
Contenido  [ocultar]  * 1 Descubrimiento * 2 Definición * 3 Características * 4 Comportamiento * 5 Tipos * 6 Causas del síndrome Cornelia de Lange * 6.1 Genéticas* 6.2 Frecuencia * 6.3 Expectativa de vida * 6.4 Patologías asociadas * 7 Posibilidades y necesidades del niño con síndrome de Cornelia de Lange * 8 Protocolo de educación para niños que padecen síndrome Cornelia de Lange * 8.1 Consideraciones físicas, medioambientales, instruccionales y sociales * 8.2 Algunas estrategias * 8.3 Asuntos de familia * 8.4 Elcomportamiento * 8.5 La evaluación psiquiátrica * 8.6 Oftalmología * 9 Bibliografía * 10 Referencias * 11 Enlaces externos |
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[editar]Descubrimiento
En 1933, una pediatra holandesa, la Dra. Cornelia de Lange,2 describía dos niños con rasgos similares. Hoy en día es ella a quien se le reconoce el haber descrito los síntomas que abarcanel síndrome que lleva su nombre. El síndrome también ha sido llamado Brachmann-de Lange, ya que fue el Dr. W. Brachmann quien describió en 1916 síntomas similares en un paciente.3 Dicho síndrome es congénito, es decir que está presente desde el nacimiento. Aunque haya personas que, aunque lo tengan, no presentan todos los signos y síntomas, sino que tendrán los suficientes como para serdiagnosticados.

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[editar]Definición
Es un trastorno malformativo múltiple congénito. Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías de las partes superiores. Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.-------------------------------------------------
[editar]Características

Síndrome de Cornelia de Lange.
Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de 2.200 g aprox), crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).
Características faciales típicas incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y pestañas muy largas,nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.
Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo (meñique) curvado, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad a la hora de alimentarlos,"incapacidad para prosperar", perdida de audición y vista, y retraso en el desarrollo.
Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos (focomelia) o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia). Se encuentran en los casos más severamente afectados.
Existe en algunos pacientes limitación a la extensión de los codos,también puede presentar en varones criptorquidia (genitales pequeños) y llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño.
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[editar]Comportamiento
En cuanto a las características conductuales tienen comportamientos autolesivos característicos como morderse los dedos,los labios y los brazos. Suelen tener un perfil de como se determino la...