Sindrome de angelman

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SÍNDROME DE ANGELMAN

Es un desorden neurológico descrito en 1965 por el Dr. Harri Angelman. en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características deapariencia facial y de comportamiento determinadas. Anteriormente se le conocía como el síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.
INCIDENCIA
 Laprevalencia o incidencia del síndrome ha ido aumentando durante los últimos años, probablemente debido a un mayor conocimiento del trastorno conjuntamente con los avances tecnológicos.
Hasta hacemuy poco se situaba aproximadamente en 1 caso por cada 25.000-30.000 individuos. Actualmente su incidencia podría estar por debajo de 1:12.000-20.000.
-El S.A. se da independientemente de la cultura,raza, nivel social o sexo de las personas
Según la Fundación del Síndrome de Angelman (ASF) indica que hay miles de casos no reconocidos, y no diagnosticados. Han sido confundidos erróneamente conniños con autismo, parálisis cerebral y otras enfermedades.
 
CAUSAS:
Las causas son genéticas, principalmente la deleción del cromosoma 15 materno conocida como impronta genómica, es decir; ladesaparición de un fragmento de dicho cromosoma y se produce cuando se pierden genes contiguos que son sólo activos en el alelo materno.

CARACTERÍSTCAS:
- Trastornos alimenticios
- Dilación ensentarse y andar
- Ausencia del habla
- Falta de aprendizaje
- Poca capacidad de atención e hipermotricidad
- Afectividad natural y frecuencia de risasTemblores suaves
- Movimientos poco comunes Aleteo de brazosMovimientos espasmódicos
Temblores suaves
CARACTERÍSTCAS FACIALES:
- Tamaño de la cabeza, mayor o menor de lo habitual y plana por la parte...
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