Sindrome de angelman

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El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, conhipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos [cita requerida].

Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zonadel cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13

Descubrimiento y prevalencia actual

El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964.1 En aquel entonces fue considerada rara. En 19872 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción delbrazo «q» del cromosoma 15, y se propuso además la relación entre este síndrome y el de Prader-Willi. Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12,0003 y 1/20,000.4

Síntomas

El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en tornoa los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.

El síndrome sesuele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgos típicos de aquella, aunque no sean todos.

Síntomas universales

En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:Retraso importante en el desarrollo.
Capacidad lingüística reducida o nula.
Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
Hipermotricidad
Falta deatención

Síntomas frecuentes

En un gran porcentaje de los afectados por la enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes síntomas:

Discapacidad Intelectual

Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.
Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
Electroencefalogramaanormal.

Síntomas raros

En menor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 20% de los afectados los presentan):

Estrabismo
Dificultad al tragar
Lengua prominente
Mandíbula prominente
Babeo frecuente
Achatamiento posterior de la cabeza
Atracción por el agua
Hipersensibilidad al calor
Insomnio
Hipopigmentación en la piel y en los ojos
Hiperactividad

Genética

Estaenfermedad es, junto con el síndrome de Prader-Willi, un ejemplo clásico de enfermedad genética cuyo origen y herencia depende del mecanismo de impronta genética. Ambas enfermedades se deben a la ausencia de expresión de genes que se encuentran en el mismo locus del cromosoma 15. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15; una de la madre y otra del padre. La expresión de los genes que se...
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