SINDROME DE BRUGADA
Páginas: 3 (710 palabras)
Publicado: 3 de diciembre de 2015
SINDROME DE BRUGADA
El síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca. Su nombre sedebe a los cardiólogos españoles Pere Brugada, Josep Brugada y Ramón. Aunque los hallazgos ECG del síndrome de Brugada fueron inicialmente descritos1 entre supervivientes de parada cardíaca en 1989,no fue hasta 1992 cuando los hermanos Brugada2 lo reconocieron como una entidad clínica distinta, causante de muerte súbita por fibrilación ventricular (una arritmia cardíaca letal). Las alteracioneselectrocardiográficas consisten en una elevación del segmento ST-T en la derivaciones V1 -V3, asociado con bloqueo incompleto o completo de rama derecha y onda T negativa
GENETICA
Alrededor del 20 %de los casos de síndrome de Brugada están asociados con la mutación en el gen que codifica los canales de sodio en las membranas de los miocitos (células musculares del corazón); se dice que esuna canalopatía del sodio. El gen, denominado SCN5A (Sodium Channel, Voltage-Gated, Type V, Alpha Subunit), está localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21). Hasta ahora se han observado ochomutaciones. Tres de ellas han sido estudiadas con detalle. Una afecta el exon 28 (error en la lectura "missense mutations"), una el intron 7 (inserción de dos bases AA), y la última representa una deleción deun nucleótido A en el gene SCN5A.
Aproximadamente en el 60 % de los pacientes que han sobrevivido a una parada cardiaca súbita presentan el electrocardiograma característico, hay una historiafamiliar de muerte súbita, o se encuentra familiares con el mismo electrocardiograma. Existen formas aisladas del síndrome en pacientes que probablemente son los primeros mutantes dentro de la familia.Desde 2005 se cuenta con informes en la literatura de este síndrome asociado al uso de litio. Los supresores del litio define la reversión de los síntomas.
MANIFESTACION CLINICA
Los pacientes con...
El síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca. Su nombre sedebe a los cardiólogos españoles Pere Brugada, Josep Brugada y Ramón. Aunque los hallazgos ECG del síndrome de Brugada fueron inicialmente descritos1 entre supervivientes de parada cardíaca en 1989,no fue hasta 1992 cuando los hermanos Brugada2 lo reconocieron como una entidad clínica distinta, causante de muerte súbita por fibrilación ventricular (una arritmia cardíaca letal). Las alteracioneselectrocardiográficas consisten en una elevación del segmento ST-T en la derivaciones V1 -V3, asociado con bloqueo incompleto o completo de rama derecha y onda T negativa
GENETICA
Alrededor del 20 %de los casos de síndrome de Brugada están asociados con la mutación en el gen que codifica los canales de sodio en las membranas de los miocitos (células musculares del corazón); se dice que esuna canalopatía del sodio. El gen, denominado SCN5A (Sodium Channel, Voltage-Gated, Type V, Alpha Subunit), está localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21). Hasta ahora se han observado ochomutaciones. Tres de ellas han sido estudiadas con detalle. Una afecta el exon 28 (error en la lectura "missense mutations"), una el intron 7 (inserción de dos bases AA), y la última representa una deleción deun nucleótido A en el gene SCN5A.
Aproximadamente en el 60 % de los pacientes que han sobrevivido a una parada cardiaca súbita presentan el electrocardiograma característico, hay una historiafamiliar de muerte súbita, o se encuentra familiares con el mismo electrocardiograma. Existen formas aisladas del síndrome en pacientes que probablemente son los primeros mutantes dentro de la familia.Desde 2005 se cuenta con informes en la literatura de este síndrome asociado al uso de litio. Los supresores del litio define la reversión de los síntomas.
MANIFESTACION CLINICA
Los pacientes con...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.