sindrome de cokcaine y xerodema



Xerodema pigmentoso y sindrome de cockayne






Cátedra de Bioquímica – Ciclo de Seminarios

xerodermia pigmentosa
Es un trastorno recesivo autosómicos, lo cual quiere decir que uno tiene que tener dos copias de un gen anormal para que la enfermedad o el rasgo se manifieste.
La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en lascélulas de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada).
La afección también causa vasos sanguíneos aracnoides en la piel (telangiectasia) y cáncer de piel. Éste último con frecuencia ocurreantes de que el niño tenga 5 años.
Síntomas
Una quemadura solar que no sana después de un poco de exposición al sol
Ampollas después de un poco de exposición al sol
Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel
Parches de piel decolorada que empeoran
Formación de costra en la piel
Descamación de la piel
Superficie de la piel en carne viva que supura
Molestia al estar con luz brillante(fotofobia)
Los niños con este problema necesitan protección completa de la luz solar. Hasta la luz que entra a través de las ventanas y lámparas fluorescentes es peligrosa.
Cuando estos niños tienen que salir al sol, deben usar ropa protectora.
Use filtros solares de alta protección (FPS de 70 o más) y gafas muy oscuras con protección contra luz ultravioleta. El médico puede prescribir medicamentos paraayudar a prevenir ciertos cánceres de piel.

 Síndrome de Cockayne 
Es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómicos recesivo. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura.
Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide,fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras.
Se puede presentar de varias formas en función del momento en que se manifieste:
− CS Tipo I: los síntomas son progresivos y aparecen generalmente después de los 2años de edad. Los afectados generalmente mueren antes de los 20 años.
− CS Tipo II: comienza más temprano y puede estar presente desde el nacimiento. Los enfermos mueren antes de los 7 años.
− CS Tipo III: es una forma más tardía y menos severa que las anteriores. La esperanza de vida está en torno a los 40 o 50 años.
− XP-CS: En algunos casos el Síndrome de Cockayne se manifiesta conjuntamentecon la enfermedad Xeroderma pigmentosum. Esta situación incluye algunas características de ambas enfermedades: cáncer de piel, típico de los afectados por XP, así como talla baja, hipogonadismo o retraso mental, típico del CS.
Los afectados se caracterizan principalmente por padecer problemas en el crecimiento y una degeneración multisistémica progresiva. La detención del crecimiento y sobre todo,el bajo peso es una de las manifestaciones más evidentes, ya que la mayoría de los pacientes con CS no llegan a medir más de 1,15 m de altura ni a pesar más de 20 Kg. Provoca también envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas (retraso mental y psicomotor) causadas por la desmielinización en el córtex cerebral y cerebelar, por la dilatación de ventricular y por la deposición de calcio enlos ganglios basales y el córtex cerebral, así como fotosensibilidad.
Entre otros síntomas destacan: − postura encorvada − la pérdida de oído − mala circulación − temperatura corporal baja − microcefalia − cara ovalada con ojos hundidos y nariz delgada y afilada − orejas grandes − anomalías dentales: retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes,...