sindrome de crigle najjar tipo 1

Síndrome de Crigler-Najjar tipo I
Es un síndrome caracterizado por la deficiencia de la enzima glucuronil transferasa , en donde hay trastorno en el metabolismo de labilirrubina, el cual es un compuesto químico del metabolismo del grupo hemo de la sangre. Es un trastorno autosómico recesivo, que se caracteriza por ictericia congénita grave (labilirrubina sérica por lo general excede 20 mg/dl, predominante de la fracción libre o conjugada) debida a mutaciones del que codifica para la actividad de la bilirrubina. UGT entejidos hepáticos, la enfermedad suele ser mortal en el transcurso los primeros 15 meses de vida.
Síntomas
Confusión y cambios en el pensamiento
Piel amarilla (ictericia) y coloramarillo en la esclerótica de los ojos (ictericia), que comienza unos pocos días después de nacer y empeora con el tiempo
Tratamiento
Es necesario realizar tratamiento con luz(fototerapia) a lo largo de la vida de la persona. En los bebés, esto se hace mediante luces de bilirrubina (bililuces o luces "azules" especiales). La fototerapia no funciona igualde bien después de los 4 años de edad, ya que la piel se hace más gruesa y bloquea la luz.
Se puede hacer un trasplante de hígado en algunas personas con enfermedad tipo 1.
Lastransfusiones sanguíneas pueden ayudar a controlar la cantidad de bilirrubina en la sangre. Algunas veces se usan compuestos de calcio para eliminar la bilirrubina del intestino.Caso Clínico: Sexo femenino, eutrófica, presentó ictericia desde los 12 días de vida, con niveles de BI de 39mg/dl, se realizaron EXT y LMT. El examen neurológico era normal. Seindicó LMT domiciliaria 12 16 Hs/d y FB. La paciente persistió con valores de BI>20mg/dl. Se asumió como probable SCN tipo 1. Se inició evaluación pre trasplante hepático.