SINDROME DE DOUW

SINDROME DE DOUW
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.
El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento,desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social. Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre.
El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la pielen los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos. Suele haber un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos. 
TURNER
El Síndrome de Turner es un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y queestá causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas de crecimiento.
Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.
Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (digénesis gonadal e infertilidad).
Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.
Tórax conforma de escudo.
Malformaciones cardiacas y renales.
Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como “cuello alado” o pterigium collí.
Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.
Implantación baja de cabello.
Aumento de volumen o edema de manos y pies.

KLINEFELTER

Tienen una copiaextra del cromosoma X en cada célula, es decir su cariotipo era 47, XXY.
Existen también variantes del síndrome de Klinefelter que incluyen más de un cromosoma X extra o copias extras de ambos cromosomas X Y en cada célula, como ocurre en el llamado caso mosaico.
Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen típicamente testículos muy pequeños que no son capaces de producir testosterona, la cuales la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad.
La disminución de las cantidades de testosterona durante la pubertad puede producir un aumento del tamaño de las glándulas mamarias (ginecomastia), disminución del vello corporal, de la barba y, por último, incapacidad para tener hijos, ya que no producen espermatozoides (azoospermiae infertilidad).
Disminución del deseo sexual (libido).
Presentan además sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulación de grasa sobre todo a nivel de las caderas.
Niños y jóvenes que padecen este síndrome suelen ser de talla alta con respecto a los de su misma edad.
Los afectados con el síndrome de Klinefelter pueden también tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje.Asimismo, tienden a ser tímidos, callados, sensibles y con escasa capacidad de establecer juicios.

CRI DU CHAT
El síndrome del maullido de gato está causado por una alteración específica del material genético (mutación).
 El síndrome del maullido de gato está causado por la pérdida de una parte (deleción) del cromosoma 5, mediante la cual se produce una estructura divergente (aberración cromosómica).Esta alteración del material genético en los seres humanos con síndrome del maullido de gato puede presentarse por diferentes causas:
Puede aparecer de manera espontánea tras la fecundación durante la división celular del óvulo (mutación espontánea).
O ser consecuencia de la herencia genética.
caracteristicas
Marcado sentido del humor.
Cariño y afectividad.
Miedo a determinados objetos....