sindrome de Duchenme

Síndrome de Duchenne: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por una mutación del gen de la distrofina ubicado en ellocus Xp21. Por esta razón el modo de herencia se denomina “ligado al sexo” y la enfermedad es padecida solo por los varones pero las mujeres pueden ser portadoras sanas de la enfermedad y transmitirlaentonces a su descendencia. Frente a un caso de DMD se debe plantear la posibilidad de que tanto la madre como las hermanas, tías maternas y primas maternas puedan ser portadoras. El gen de ladistrofina está compuesto por 79 exones (uno de los genes más grandes del ser humano) y codifica para una proteína llamada distrofina, presente en el músculo esquelético y cardíaco, así como en el sistemanervioso central (cerebro y retina). La distrofina está ubicada en la región citoplasmática de la membrana celular de la fibra muscular. Cuando la distrofina está ausente se pierde el equilibrio delcomplejo de proteínas y la unión entre los componentes intracelulares y la membrana extracelular. Comienza así el proceso de degeneración de la fibra muscular seguido por un proceso inflamatorio.Características clínicas: Síntomas Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser: Fatiga Problemas de aprendizaje (elCI puede estar por debajo de 75) Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo) Debilidad muscular comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menosgravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar) caídas frecuentes dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subirescalas debilidad que empeora rápidamente Dificultad al caminar progresiva la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas la...