Sindrome De Edwardds

El síndrome de Edwards, descrito en 1960, es un síndrome polimalformativo debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su incidencia es de 1/3.000-1/8.000 nacidos vivos1, dependiendo de larealización de diagnóstico prenatal2-4.
El 95 % de los casos corresponde a trisomía completa3,4. Aparece con mayor frecuencia en mujeres (4:1) y está asociado a edad avanzada de la madre 4. Presenta numerosasanomalías congénitas1-3,5. Las más frecuentes son el retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso psicomotor y mental, alteraciones del tono muscular, anomalías craneofaciales, anomalías enextremidades, hipoplasia ungueal, esternón corto, malformaciones urogenitales, gastrointestinales, del sistema nervioso central y, especialmente, cardiopatías congénitas (90 %)1,3,4.
El 90-95 % muereen el primer año de vida2, 3,6-9. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia1,4,9.
Se presenta el caso de una paciente con trisomía 18 completa y supervivencia superior a los 15 años.Nacida a término mediante cesárea por depresión neonatal, presentaba rasgos dismórficos múltiples.
El cariotipo demostró en todas las metafases estudiadas una trisomía 18 (47,XX, + 18). El estudioradiológico mostraba cardiomegalia y afectación perihiliar, costillas adelgazadas y subluxación coxofemoral bilateral. La ecografía cerebral presentaba discreta dilatación de los ventrículos laterales. Laecografía renal fue normal. En el estudio cardiológico se evidenció ductus permeable, comunicación interventricular restrictiva, ausencia del septo membranoso y coartación de aorta.
Durante suinfancia presentó hiperreactividad bronquial, rinitis obstructiva, infecciones urinarias, bronquitis, neumonías de repetición, crisis hipertensivas y cuadros convulsivos. Se detectó divertículo de Meckel,que precisó intervención, y tejido pancreático ectópico. Sufrió fractura de fémur derecho y de ambas clavículas. Ha sido marcado su retraso ponderoestatural, psicomotor y mental. Hace 3 años se...