sindrome de ehlers-danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, debidas a alteraciones genéticas que causan defectos en el colágeno.
El colágeno es una proteína del tejido conectivo, que actúa como una "goma" dándole al cuerpo fortaleza y proveyéndolo de soporte y elasticidad para el movimiento. Los genes alteradosafectan las propiedades mecánicas de la piel, las articulaciones, los ligamentos, los vasos sanguíneos y los órganos internos, pudiendo alterar todas las funciones corporales.
Según estimaciones realizadas en los Estados Unidos, esta enfermedad afecta a 1 de cada 5000 personas.
El Síndrome de Ehlers-Danlos es debilitante y potencialmente invalidante.
Además, es una enfermedadinfradiagnosticada y desconocida; antes de obtener el diagnóstico preciso es probable que las personas afectadas sean derivadas a médicos de varias especialidades para tratar síntomas de naturaleza muy variada, desconociendo que existe una enfermedad subyacente como causa de esos síntomas.
Se la suele llamar "la enfermedad del contorsionista", ya que una de las características visibles en muchas personasafectadas por el síndrome es la capacidad de hiperextender las articulaciones (es decir, moverlas más allá del rango considerado normal), que los contorsionistas y los bailarines llevan al extremo como modo de expresión artística.
Esta capacidad se llama "hiperlaxitud ligamentaria" o simplemente "hiperlaxitud", y suele asociarse con términos como "flexibilidad", "plasticidad" o "elongación".
Lahiperlaxitud ligamentaria puede medirse usando diferentes escalas; la más ampliamente utilizada en la actualidad es la Escala de Beighton de 9 puntos (ver recuadro a la derecha de este texto).
Las personas hiperlaxas indudablemente poseen ventajas para realizar actividades físicas como la danza y la gimnasia artística, pero el pequeño subgrupo de personas con hiperlaxitud que posee fragilidad en sustejidos corporales, es propensa a sufrir lesiones y dolor en sus articulaciones, no solo al realizar actividades que exacerban la movilidad articular, sino también en actividades de la vida diaria.
Toda vez que una persona hiperlaxa presenta lesiones frecuentes o recurrentes del aparato locomotor (por ej. esguinces, tendinitis, subluxaciones/luxaciones, etc.), la hiperlaxitud puede estar asociadaa una fragilidad general de los tejidos, que puede deberse -entre otras enfermedades que cursan con hiperlaxitud ligamentaria- al Síndrome de Ehlers-Danlos.
Contrariamente a lo que podría pensarse, no todas las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos tienen hiperlaxitud generalizada (en todas o casi todas las articulaciones) o extrema (como la que se observa en los contorsionistas). En algunaspersonas con esta enfermedad, la hiperlaxitud puede localizarse solo en unas pocas articulaciones (e incluso puede no estar presente en algunas variantes poco frecuentes de esta enfermedad).
La hiperlaxitud en el Síndrome de Ehlers-Danlos es una de las variadas manifestaciones de la fragilidad subyacente de los tejidos corporales, que no solo predispone a las lesiones articulares frecuentes, sinotambién a la aparición de dolor articular, de carácter crónico.
El dolor crónico con frecuencia aparece durante la infancia o la adolescencia y persiste hasta la vida adulta, provocando serios problemas en el desempeño de las actividades diarias y disminuyendo la calidad de vida de las personas afectadas.
Según el artículo "Chronic Pain is a Manifestation of the Ehlers-Danlos Syndrome" ("Eldolor crónico es una manifestación del Síndrome de Ehlers-Danlos", Sachet.y colabs., J Pain/symptoms/ management, 1997; Vol 14, (2), 88-93) "El dolor crónico y con frecuencia debilitante de aparición temprana y distribución diversa es una característica constante en la mayoría de las personas afectadas por los diferentes tipos de SED. Los individuos con SED experimentan dolor severo y frecuente...