Sindrome de Hurler
Páginas: 2 (419 palabras)
Publicado: 2 de abril de 2013
Síndrome de Hurler
Enfermedad hereditaria que pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis. La acumulación de cantidades anormales de este material (mucopolisacárido) endiferentes tejidos corporales es responsable de los síntomas y de la aparición de la enfermedad.
El síndrome de Hurler es la forma más grave de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1), una enfermedad rara poralmacenamiento lisosomal, caracterizada por anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual.
Este síndrome está causado por mutaciones en el gen IDUA que provocan un déficitcompleto del enzima alfa-L-iduronidasa y un acúmulo en los lisosomas de dermatán sulfato (DS) y de heparán sulfato (HS), que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del tejidoconectivo, incluido cartílago y hueso.
El diagnóstico biológico se basa en la detección de un incremento de DS y HS en la excreción urinaria mediante el azul de 1,9-dimetilmetileno (DMB) y laelectroforesis de glicosaminoglicanos (GAG), y en la demostración del déficit enzimático en leucocitos o fibroblastos. Es posible realizar una prueba genética. Se puede realizar un diagnóstico prenatalmidiendo la actividad enzimática en un cultivo de amniocitos o vellosidades coriónicas, o a través de un test genético si se conoce la mutación responsable.
Clasificación
Existen varios tipos demucopolisacaridosis, entre los más representativos están:
Mucopolisacaridosis tipo I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler. Existe un defecto de la enzima α-1-iduronidasa. Estos niños puedenvivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola.
Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter.Existe un déficit de la enzima denominda sulfatasa del iduronato. Produce también alteraciones en el desarrollo físico y mental del niño.
Mucopolisacaridosis tipo III o síndrome de Sanfilippo....
Enfermedad hereditaria que pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis. La acumulación de cantidades anormales de este material (mucopolisacárido) endiferentes tejidos corporales es responsable de los síntomas y de la aparición de la enfermedad.
El síndrome de Hurler es la forma más grave de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1), una enfermedad rara poralmacenamiento lisosomal, caracterizada por anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual.
Este síndrome está causado por mutaciones en el gen IDUA que provocan un déficitcompleto del enzima alfa-L-iduronidasa y un acúmulo en los lisosomas de dermatán sulfato (DS) y de heparán sulfato (HS), que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del tejidoconectivo, incluido cartílago y hueso.
El diagnóstico biológico se basa en la detección de un incremento de DS y HS en la excreción urinaria mediante el azul de 1,9-dimetilmetileno (DMB) y laelectroforesis de glicosaminoglicanos (GAG), y en la demostración del déficit enzimático en leucocitos o fibroblastos. Es posible realizar una prueba genética. Se puede realizar un diagnóstico prenatalmidiendo la actividad enzimática en un cultivo de amniocitos o vellosidades coriónicas, o a través de un test genético si se conoce la mutación responsable.
Clasificación
Existen varios tipos demucopolisacaridosis, entre los más representativos están:
Mucopolisacaridosis tipo I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler. Existe un defecto de la enzima α-1-iduronidasa. Estos niños puedenvivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola.
Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter.Existe un déficit de la enzima denominda sulfatasa del iduronato. Produce también alteraciones en el desarrollo físico y mental del niño.
Mucopolisacaridosis tipo III o síndrome de Sanfilippo....
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