Sindrome de hurler

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  • Publicado : 19 de diciembre de 2010
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SINDROME DE HURLER

Es el Dr. Gertoud Hurler quien da nombre al síndrome de Hurler . Es un desorden genético heredado del metabolismo en el cual el cuerpo del individuo no puede hacer unaalfa-L-IDURONIDAS de la enzima, responsable de la interrupción metabólica de mucopolysaccharides.

Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenaslargas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

Causas
Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamadaalfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estasmoléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

La enfermedad se caracteriza por retraso mental, hepatoesplenomegalia,malformaciones esqueléticas y cardiopulmonares que producen usualmente la muerte en la primera década. Los individuos afectados parecen normales en el momento del nacimiento pero pronto muestran uncrecimiento exagerado de los rasgos faciales, seguido de un retraso del crecimiento en general. En los primeros dos años, el diagnóstico es sugerido por la hepatoesplenomegalia, opacidades de las córneas(*) , facciones toscas y disostosis múltiples que se pueden observar en las radiografías. El retraso en el desarrollo es aparente al final del primer año de vida. Otros síntomas y signos adicionalesque pueden acompañar esta enfermedad son sordera, infecciones respiratorias crónicas, enfermedad valvular cardíaca y aumento del tamaño de los ventrículos cerebrales, con retraso mental.

Hasta hacemuy poco, la enfermedad de Hurler no tenia tratamiento. Si la enfermedad es diagnosticada antes de que se hayan producido grandes lesiones y se encuentra un donante adecuado, el trasplante de...
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