Sindrome de marfan

Síndrome de Marfán
Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000418.htm
Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales.
Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Marfan es causado pordefectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elásticos en el cuerpo.
El defecto en el gen también causa demasiado crecimiento de los huesos largos del cuerpo, provocando la estatura elevada y piernas y manos largas que se observan en personas con este síndrome. Sin embargo, la forma como ocurre este crecimiento exagerado no se hacomprendido bien.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
* El tejido pulmonar
* La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico)
* Los ojos, causando cataratas y otros problemas
* La piel
* El tejido que cubre la médula espinal
En la mayoríade los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene un antecedente familiar y se denominan "esporádicos". En dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un defecto genético nuevo y espontáneo.
Síntomas
Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas conbrazos y piernas delgadas, al igual que dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando ellos estiran los brazos, la envergadura de éstos es mucho mayor a su estatura.
Otros síntomas abarcan:
* Un tórax que se hunde o sobresale: tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
* Pie plano
* Paladar muy arqueado y dientes apiñados
* Hipotonía* Articulaciones que son demasiado flexibles
* Dificultades de aprendizaje
* Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (dislocación)
* Miopía
* Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
* Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
* Cara estrecha y delgada
Signos y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. Se pueden presentar articulacioneshipermóviles y signos de:
* Aneurisma
* Atelectasia pulmonar
* Problemas con las válvulas cardíacas
Un examen ocular puede mostrar:
* Defectos del cristalino o la córnea
* Desprendimiento de retina
* Problemas visuales
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
* Ecocardiografía
* Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas)
Cada año, sedebe realizar una ecocardiografía para examinar la base de la aorta.
Tratamiento
Los problemas visuales se deben corregir cuando sea posible.
Esté atento para vigilar la escoliosis, especialmente durante la adolescencia.
Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Absténgase de participar en actividades atléticas competitivas y deportesde contacto para evitar lesionar el corazón. Algunas personas pueden necesitar un reemplazo quirúrgico de la válvula y de la raíz de la aorta.
Las personas con el síndrome de Marfan deben tomar antibióticos antes de procedimientos dentales para prevenir endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensiónsobre el corazón y la aorta.
Grupos de apoyo
National Marfan Foundation: www.marfan.org
Expectativas (pronóstico)
Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes sobreviven bien hasta los 60 años. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.
Complicaciones
Las...