Sindrome De Marfán

INVESTIGADORES:
Jessica Bielma Palomeque
Luigui Orlando Ventura Recinos

Sexto semestre C.Q.B. grupo “G”
Escuela Preparatoria Tapachula

Mayo del 2012
Tapachula de Córdoba y Ordoñez, Chiapas
ÍNDICE

Introducción | Pág. 3 |
Capítulo 1. Antecedentes del Síndrome de Marfán | Pág. 4 |
1.1. ¿Qué es el Síndrome de Marfán? | Pág. 6 |
Capítulo 2. Órganos afectados y diagnóstico |Pág. 7 |
2.1. Sistema cardiovascular | Pág. 8 |
2.2. Sistema musculo-esquelético | Pág. 8 |
2.3 Sistema ocular | Pág. 9 |
2.4 ¿Cómo se diagnóstica el Síndrome de Marfán? | Pág. 9 |
Capítulo 3. Tratamiento | Pág. 11 |
3.1. Tratamiento médico | Pág. 12 |
3.2. Tratamiento quirúrgico | Pág. 13 |
Anexos | Pág. 14 |
Conclusión | Pág. 16 |
Sugerencias | Pág. 17 |Bibliografía | Pág. 19 |

Introducción

El trabajo de investigación que se presenta consiste en informar y dar a conocer un síndrome que quizás muchos ignoran, pero es muy frecuente en México, dicho padecimiento, es un desorden hereditario que afecta a huesos, ligamentos, ojos, corazón, vasos sanguíneos y pulmones. La condición afecta a hombres y mujeres de igual manera, sin importar la razay el grupo étnico.
Ésta enfermedad es más común de lo que muchos pueden creer, ya que 1 de cada 3000 a 5000 personas en el mundo lo padecen.
Aunque todas las personas con éste síndrome presentan un defecto en el mismo cromosoma 15, no todas ellas manifiestan los síntomas de la misma manera o gravedad, esto se conoce como expresión variable, lo que quiere decir es que el gendefectuoso se manifiesta de manera distinta en las personas afectadas. Aún no hay explicación acerca del porqué de esta expresión variable en las personas con Marfán.
El gen defectuoso tiende a ser heredado, ya que los hijos de una persona con éste síndrome tienen un 50% de probabilidad de heredar ésta enfermedad, por el contrario, dos padres que no están afectados tienen unaprobabilidad de uno en 10,000 de tener un hijo con este síndrome.
Se dice que el 25% de los casos se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.

Capitulo 1:
La historia del descubrimiento de éste síndrome, data desde el año 1896, cuando su descubridor, un médico francés llamado Antoine Marfán apreció en una niña que sus dedos, brazos y piernas eran extraordinariamentelargos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto. En ese año, Marfán presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P. a la Sociedad de Hospitales Médicos de Paris. Marfán llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eranexcepcionalmente largos y delgados. Marfán usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia, para referirse a la enfermedad. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis. Setenta años más tarde Dr. Victor Mckusick, un médico y genetista de un hospital en Baltimore (E.U.A) describió el síndrome de Marfán completo.
La esperanza devida para los enfermos aquejados por esta enfermedad en aquellos tiempos oscilaba en menos de 30 años y se debía a temibles complicaciones cardiovasculares (aneurismas y rotura de aorta).
A finales de la década de los sesenta, el Dr. Hugh Bentall consiguió reemplazar mediante una operación toda una aorta enferma y sustituirla por un conducto artificial con una prótesis en su interior.Desde entonces, ésta intervención ha salvado la vida de miles de pacientes alrededor del mundo.
En las últimas décadas, con un seguimiento estrecho, un tratamiento médico adecuado y una cirugía precoz cuando es precisa, se han conseguido mejorar las expectativas y calidad de vida, reduciéndose de forma considerable la muerte súbita por rotura o disección de la aorta.

1.1 ¿Qué es...