Sindrome de Prader- Willi


Introducción:
El Sindrome de Prader – Willi (SPW) Es una enfermedad rara; esto quiere decir que son pocas las personas que lo padecen. Se estima que su recurrencia es de 1 afectado de cada 15.000 nacidos.
Por este motivo, las familias que tienen miembros con este sindrome pueden sentirse solas, aisladas e indefensas. Aunque cuenten con todo el apoyo que pueda darles su entorno, normalmenteno conocen el sindrome.
El SPW es una alteración genetica, se nace con el&’ acompañara a la persona afectada durante toda su vida.
El Síndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario y poco común. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida.
Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi. En los años siguientes, el desarrollo dela genética permitió definir el mecanismo implicado en la aparición del síndrome. Destacan los estudios de Ledbetter (1981), Butler y Palmer (1983) y Nicholls (1989), quienes relacionaron la apari- ción del mismo con deleciones e11 una región concreta del brazo largo del cromo- soma 15 procedente del padre. En 1993 Holm, tras un estudio multicéntrico, publicó los criterios vigentes para sudiagnóstico.
Algunos sinónimos son: Síndrome de Labhart Willi, Síndrome de Prader Labhart Willi Fancone o Síndrome de Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes.
El origen del SPW se debe a alteraciones genéticas en una región del cromo- soma 15. En condiciones normales, cada cromosoma está formado por dos copias de geiles: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados oinactiva- dos de forma diferente, según procedan del padre o de la madre, por u11 proceso conocido como imprinting. En las personas con SPW se produce la pérdida o inac- tivación de los genes de la región 15q l 1 -q13 del brazo largo del cromosoma 15 heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el impritz- ting. El resultado final es la ausencia de función de los genes de dicharegión.
Se cree que el síndrome de Prader-Willi es causado por un defecto genético del cromosoma 15, aportado por el padre.


Características Generales:
Las manifestaciones clínicas fundamentales del SPW (Tabla 1) incluyen hipotonía
muscular y problemas para la alimentación en su primera etapa, desarrollo
mental bajo, hiperfagia (ingesta compulsiva de alimentos y apetito insaciable) yobesidad a partir de los dos años, acompañados de talla baja y rasgos físicos peculiares.
Periodo fetal y neonatal
- Movimientos fetales disminuidos.
- Problemas de alimentación.
- Llanto débil o ausente.
- Hipotonía axial. Distonía en extremidades.
- Saliva espesa.
- Hipoplasia genital. Criptorquidia.
Lactante y niño pequeño
- Falta de medro.
- Retraso del desarrollo psicomotor y dellenguaje.
- Rasgos faciales característicos. Pelo claro. Ojos azules.
Escolar
- Apetito voraz. Obesidad.
- Talla corta. Manos y pies pequeños. Escoliosis.
- Contusiones y caídas frecuentes.
- Rascado descontrolado. Autolesiones.
- Caries.
- Somnolencia diurna excesiva.
- Sensibilidad alterada a la temperatura.
- Estrabismo.
Adolescente
- Cataplejía. Pseudocrisis.
- Desarrollo sexualsecundario incompleto.
- Carácter obsesivo. Problemas comportamentales.
- Incapacidad de independencia personal.


En las actividades de la vida diaria, las personas con SPW se desenvuelven relativamente
bien. Destacan especialmente en las habilidades domesticas de preparación
de la comida y en tareas de auto-ayuda (Holm, 198 1 ; Dykens, 1992), que
siguen perfeccionándose con la edad (Dykens,1992).

Para los afectados con el SPW el mundo es un lugar impredecible y confuso.
Debido a que sus padres y familiares supervisan permanentemente todo lo que
tiene que ver con la comida, ellos se desenvuelven en un área donde no tienen ningún
control. En un intento por relacionarse o luchar con el mundo, se encierran en
lo que saben (o creen saber), evitando la inclusión de cualquier...