Sindrome de rett

“CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DEL SÍNDROME DE RETT”

ÍNDICE

1. ENFERMEDADES RARAS

2. PRINCIPALES PROBLEMAS

3. SITUACIÓN DE LOS AFECTADOS

4. SÍNDROME DE RETT

5. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS PARA EL SÍNDROME DE RETT

6. ETAPAS

7. TRATAMIENTO

8. N.E.E

1.Enfermedades raras

Definición ( Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o aparece o raramenteen la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos
Características(

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes.

• Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3aparecen antes de los dos años)
• Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
• El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
• En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años
Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes,hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples.2. Principales problemas(

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| |Falta de acceso al diagnóstico correcto. El período entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado |
| |implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados |
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| |Falta de información. Tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda. En estesentido, es importante destacar |
| |la falta de referencia a profesionales cualificados y especializados |
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| |Falta de conocimiento científico. Estoorigina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas, para definir la |
| |estrategia |
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||Problemas de integración social, escolar y laboral. Vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la|
| |vida, tanto en el colegio, elección del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva. Puede llevar a la|
| |estigmatización, aislamiento, exclusión de la comunidad social,...