Sindrome de rett

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Introducción

El síndrome de Rett es un trastorno neurobiológico complejo del desarrollo en el que los bebés parecen crecer y desarrollarse normalmente al principio, pero después dejan de hacerlo y hasta pierden sus destrezas y habilidades. Por ejemplo, dejan de hablar, aunque antes solían decir ciertas palabras. Pierden su habilidad para caminar bien, a pesar de que ya podían caminarnormalmente. Dejan de usar las manos para hacer cosas, si bien ya habían comenzado a sujetar y a señalar. A menudo desarrollan movimientos repetitivos o estereotipados de las manos, como retorcérselas, aplaudir, o darse palmadas o golpecitos en las manos. Dejan de responder y de interactuar normalmente con otros, a pesar de que antes sonreían a los demás y les seguían con sus ojos. Aunque muchas personascon el síndrome de Rett viven hasta los 40 ó 50 años, no tienen una vida fácil. Muchas no pueden caminar ni hablar, pero pueden comunicarse con los ojos. Una gran parte necesita dietas, tratamientos y educación especial para sus diversos problemas. La mayoría de las personas con este síndrome no pueden cuidarse por sí mismas y necesitan que alguien las cuide toda la vida.
Para la mayoría de lasmujeres con el síndrome de Rett, este trastorno es el resultado de un cambio en un solo gen, se da por la mutación de un gen llamado MECP2 que se halla localizado en el cromosoma X. El Síndrome de Rett es el único TGD que tiene una causa genética identificada.
Según el DSM-IV la definición del síndrome de Rett se trata de un trastorno que se acompaña siempre de un nivel severo o profundo deretraso mental. Se trata de una alteración evolutiva que se produce siempre después de un periodo de 5 o 6 meses de evolución normal al comienzo de la vida y que se cree (aunque hay alguna discusión al respecto) que se da solo en niñas (por implicar mutación genética en cromosoma X, que daría lugar a inviabilidad de los embriones de varón). Se manifiesta por ausencia de actividad funcional con lasmanos, dedicadas repetitivamente a estereotipias de lavado o retorcimiento, aislamiento, retraso importante en el desarrollo de la capacidad de andar (con ambulación rígida y escasamente coordinada, cuando se adquiere, y perdida de ella posteriormente en la adolescencia), perdida de capacidades de relación, ausencia de competencia simbólica y de lenguaje, microcefalia progresiva ( la cabeza crece aritmo menos que el resto del cuerpo), alteración de patrones respiratorios, con hiperventilación e hipoventilacion frecuente, ausencia de relación con objetos y pronostico pobre a largo plazo.

Desarrollo

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico relativamente raro (Incidencia: aproximadamente 1 de cada 10.000 mujeres nacidas) que alcanzó reconocimiento mundial en la década de 1980.Debido a su abrumador y enorme predominio en las mujeres, el síndrome de Rett fue considerado como un trastorno genético. Sin embargo, su ocurrencia es esporádica, con un riesgo de recurrencia muy por debajo de 0,5%. En la actualidad, más del 95% de las mujeres que cumplen criterios para el síndrome de Rett tienen una mutación en este gen. En los últimos 25 años, la comprensión de lascaracterísticas clínicas y la historia natural de este trastorno neurológico del desarrollo ha evolucionado de forma espectacular. Sin embargo, amplios sectores de profesionales de la salud y el público en general aún permanecen relativamente desinformados. Esta revisión, que detalla el cuadro clínico del síndrome de Rett, y las estrategias de diagnóstico requeridas, explora los temas críticos médicos y losrecientes avances en neurobiología molecular, proporciona una visión general de las estrategias de intervención que se han desarrollado hasta la fecha y prepara el escenario para pruebas de futuros tratamientos, novedosos y potencialmente eficaz, intervenciones farmacológicas o moleculares se vuelven disponibles.
Los médicos y profesionales relacionados con la salud, científicos básicos y los...
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