Sindrome de rett
Páginas: 23 (5605 palabras)
Publicado: 17 de agosto de 2010
N I C H D
Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano
El síndrome de Rett
La misión del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD*), que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH*), dependencia del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos, es comprender todas las etapas del desarrollo a lo largo de la vida, es decir,desde el nacimiento y la niñez, a través de la adolescencia y la edad adulta hasta la vejez. Una de las áreas clave de investigación del NICHD es la de las discapacidades del desarrollo, es decir, aquellos problemas que comienzan en el período de desarrollo (antes de los 3 años de edad) y que causan retrasos o dificultades en las muchas habilidades que se van adquiriendo desde la infancia hastala edad adulta. Algunos de estos trastornos son bien conocidos, como los trastornos del espectro autista (ASD*) y el retraso mental. Otros, como el síndrome de Rett, no son tan comunes y como resultado, menos personas los conocen. El NICHD ha venido apoyando las investigaciones sobre el síndrome de Rett por más de dos décadas. Es mucho lo que ya se conoce del trastorno, de sus síntomas y de la vidade aquellas familias afectadas por este síndrome, pero también hay mucho que aún queda por conocerse.
Institutos Nacionales de la Salud
Investigaciones sobre el Autismo en el NICHD
Esta hoja informativa describe lo que actualmente sabemos del síndrome de Rett: sus causas, sus síntomas y sus tratamientos. Asimismo, explica algunas de las investigaciones que se están llevando a cabo conapoyo del NICHD para aprender más sobre este síndrome. Al final de esta publicación, también se incluye información sobre dónde pueden dirigirse las familias afectadas por el síndrome de Rett para obtener más información y asistencia. Los investigadores del NICHD se unen a los padres, a las familias y a las comunidades afectadas por el síndrome de Rett en los esfuerzos para comprender este trastornode manera que se mejore el diagnóstico y el tratamiento, y tal vez hasta se logre prevenirlo.
Depar tamento de Salud y de Servicios Humanos de los Estados Unidos Institutos Nacionales de la Salud
* La mayoría de siglas que se utilizan en este documento corresponden a las siglas del nombre en inglés del instituto, gen, trastorno o tratamiento, ya que son las siglas con las que comúnmente selos conoce.
www.nichd.nih.gov
INVESTIGACIONES
SOBRE EL
AUTISMO
EN EL
NICHD
¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett1 es un trastorno neurobiológico complejo del desarrollo en el que los bebés parecen crecer y desarrollarse normalmente al principio, pero después dejan de hacerlo y hasta pierden sus destrezas y habilidades. Por ejemplo, dejan de Vaya al glosario enhablar, aunque antes solían las páginas 9-10 decir ciertas palabras. para aprender el Pierden su habilidad para significado de las caminar bien, a pesar de palabras en negrilla. que ya podían caminar normalmente. Dejan de usar las manos para hacer cosas, si bien ya habían comenzado a sujetar y a señalar. A menudo desarrollan movimientos repetitivos o estereotipados de las manos, como retorcérselas,aplaudir, o darse palmadas o golpecitos en las manos. Dejan de responder y de interactuar normalmente con otros, a pesar de que antes sonreían a los demás y les seguían con sus ojos. Hasta hace poco, los investigadores pensaban que el síndrome de Rett afectaba solamente a las mujeres, pero ahora saben que también afecta a un número reducido de varones.2 Debido a que son bien pocos los varones conel síndrome de Rett, la mayoría de las estadísticas y de las investigaciones sobre este síndrome hacen referencia a las mujeres. Esta hoja informativa, por ejemplo, se refiere casi exclusivamente a las mujeres cuando se habla del síndrome de Rett. Aunque muchas personas con el síndrome de Rett viven hasta los 40 ó 50 años, no tienen una vida fácil. Muchas no pueden caminar ni hablar, pero pueden...
Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano
El síndrome de Rett
La misión del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD*), que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH*), dependencia del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos, es comprender todas las etapas del desarrollo a lo largo de la vida, es decir,desde el nacimiento y la niñez, a través de la adolescencia y la edad adulta hasta la vejez. Una de las áreas clave de investigación del NICHD es la de las discapacidades del desarrollo, es decir, aquellos problemas que comienzan en el período de desarrollo (antes de los 3 años de edad) y que causan retrasos o dificultades en las muchas habilidades que se van adquiriendo desde la infancia hastala edad adulta. Algunos de estos trastornos son bien conocidos, como los trastornos del espectro autista (ASD*) y el retraso mental. Otros, como el síndrome de Rett, no son tan comunes y como resultado, menos personas los conocen. El NICHD ha venido apoyando las investigaciones sobre el síndrome de Rett por más de dos décadas. Es mucho lo que ya se conoce del trastorno, de sus síntomas y de la vidade aquellas familias afectadas por este síndrome, pero también hay mucho que aún queda por conocerse.
Institutos Nacionales de la Salud
Investigaciones sobre el Autismo en el NICHD
Esta hoja informativa describe lo que actualmente sabemos del síndrome de Rett: sus causas, sus síntomas y sus tratamientos. Asimismo, explica algunas de las investigaciones que se están llevando a cabo conapoyo del NICHD para aprender más sobre este síndrome. Al final de esta publicación, también se incluye información sobre dónde pueden dirigirse las familias afectadas por el síndrome de Rett para obtener más información y asistencia. Los investigadores del NICHD se unen a los padres, a las familias y a las comunidades afectadas por el síndrome de Rett en los esfuerzos para comprender este trastornode manera que se mejore el diagnóstico y el tratamiento, y tal vez hasta se logre prevenirlo.
Depar tamento de Salud y de Servicios Humanos de los Estados Unidos Institutos Nacionales de la Salud
* La mayoría de siglas que se utilizan en este documento corresponden a las siglas del nombre en inglés del instituto, gen, trastorno o tratamiento, ya que son las siglas con las que comúnmente selos conoce.
www.nichd.nih.gov
INVESTIGACIONES
SOBRE EL
AUTISMO
EN EL
NICHD
¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett1 es un trastorno neurobiológico complejo del desarrollo en el que los bebés parecen crecer y desarrollarse normalmente al principio, pero después dejan de hacerlo y hasta pierden sus destrezas y habilidades. Por ejemplo, dejan de Vaya al glosario enhablar, aunque antes solían las páginas 9-10 decir ciertas palabras. para aprender el Pierden su habilidad para significado de las caminar bien, a pesar de palabras en negrilla. que ya podían caminar normalmente. Dejan de usar las manos para hacer cosas, si bien ya habían comenzado a sujetar y a señalar. A menudo desarrollan movimientos repetitivos o estereotipados de las manos, como retorcérselas,aplaudir, o darse palmadas o golpecitos en las manos. Dejan de responder y de interactuar normalmente con otros, a pesar de que antes sonreían a los demás y les seguían con sus ojos. Hasta hace poco, los investigadores pensaban que el síndrome de Rett afectaba solamente a las mujeres, pero ahora saben que también afecta a un número reducido de varones.2 Debido a que son bien pocos los varones conel síndrome de Rett, la mayoría de las estadísticas y de las investigaciones sobre este síndrome hacen referencia a las mujeres. Esta hoja informativa, por ejemplo, se refiere casi exclusivamente a las mujeres cuando se habla del síndrome de Rett. Aunque muchas personas con el síndrome de Rett viven hasta los 40 ó 50 años, no tienen una vida fácil. Muchas no pueden caminar ni hablar, pero pueden...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.