SINDROME DE RETT

Síndrome de Rett
•

Es un trastorno del  desarrollo genético y sistema nervioso
que lleva a una regresión en el desarrollo.

Causas

En la mayoría de los casos, el
síndrome es causado por
mutacionesen el cromosoma X
en un gen llamado  de la
proteína 2 de unión a metil-CpG
(MECP2). El gen se encuentra en
el cromosoma X. Las mujeres
tienen dos cromosomas X. Aun
cuando un cromosoma presente
estedefecto, el otro cromosoma
es lo suficientemente normal
para que la niña sobreviva. Sin
embargo, hay niños que tienen
signos y síntomas del síndrome
de Rett que no tienen esta
mutación genética y otrosque
tienen una mutación genética
diferente.

Síndrome de Rett afecta las áreas
de la función del cerebro que son
responsables para el desarrollo:
Cognitivo
Movimiento
 Sensorial
Emocional
Lafunción motora
 Autonómica.
Puede tener un impacto
El aprendizaje
El hablar
Las sensaciones
sensoriales
Estados de ánimo
La respiración

La función
cardíaca
Masticación
La deglución
 Ladigestión.

Síntomas
 Problemas respiratorios que tienden a
empeorar con el estrés
 Cambio en el desarrollo
 Babeo y salivación excesiva
 Brazos y piernas flácidos
 Discapacidades intelectuales ydificultades de
aprendizaje
 Escoliosis 
 Marcha temblorosa, inestable o rígida.El
crecimiento de la cabeza se hace más lento
comenzando aproximadamente entre los 5 y 6
meses de edad
 Pérdida de lospatrones normales de sueño
 Pérdida de los movimientos con propósito de la
mano
 Estreñimiento y reflujo
gastroesofágico (GERD) continuos y graves
 Circulación deficiente que puede llevar a
piernas ybrazos fríos y de color azuloso
 Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

Existen algunos tipos diferentes del
síndrome de Rett:
Atpico 
Clásico (satisface los criterios
diagnósticos)Provisional (algunos síntomas
aparecen entre las edades de 1 a 3
años)

Criterios diagnósticos del Trastorno de Rett:
A).- Todas las características siguientes:

Desarrollo prenatal y perinatal...