Sindrome de Turner

Síndrome de Turner
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces,una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.
Signos y síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados, Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos, Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Registro de información

Nombre: O. Vega Rivera
Edad: 22 años
Fecha de nac.: 19 demarzo de 1990
Genero: F
Estado civil: soltera
Dirección: Caguas, P.R.
religión: católica

Queja principal
Paciente refiere, asiste al hospital para revisión anual.
No presenta signos de dolor
Historial médico previo
Hospitalizaciones y lesiones- paciente no ha tenido lesiones ni hospitalizaciones previas.
Alergias- paciente refiere no padecer alergias a medicamentos o alimentos.Medicamentos previos- no mantiene ningún tratamiento actual.
Vacunas- paciente tiene todas las inmunizaciones al dia.
Antecedentes familiares
Madre- cáncer y diabetes; murió a la edad de 60 anos.
Padre: diabetes, hipertiroidismo, no ha fallecido

Antecedentes personales:
Enfermedades de la niñez: tiroiditis y problemas cardiacos.
Enfermedades de la edad adulta: tiroiditis y problemascardiacos.
Medicamentos previos: tratamientos de estrógeno y progesterona, Diuréticos (Diucardin) y Levotiroxina.



Historial personal social
Ocupación- estudiante
Paciente vive sola en un apartamento cercano a su universidad.
No lleva una dieta firme, come de todo.
En su tiempo libre, practica la lectura.
No practica cuidados de salud alternativos.
Historial sanitario actual: pacienteno fuma, no toma y no utiliza drogas.
Revisión por sistemas
Síntomas constitucionales- no presenta fiebre, ni molestias.
Piel, cabello, unas- no se aprecian cambios de color, pigmentación, humedad o distribución de pelo.
Cabeza y cuello- no presenta dolor en la actualidad.
Ojos- no presenta cambios, utiliza espejuelos.
Oídos- sin dolor
Nariz – no presenta problemas con el olfato, nialergias.
Mamas- dolor al ser palpados. No se han desarrollado bien para su edad.
Sistema cardiovascular- realiza sus actividades cotidianas sin ningún problema.
Tórax, pulmones- no presenta ningún enfermedad respiratoria como asma y tuberculosis.
Sistema endocrino- problemas hormonales de carácter sexual y de crecimiento.
Aparato locomotor- refiere no presentar ningún movimientoinvoluntario.
Sistema neurológico- refiere no presentar cefaleas ni desmayos.
Estado mental- paciente aparenta presentar un buen estado de conciencia. No presenta ningún tipo de problemas o alteraciones en la comunicación.



Exploración física

General
General- paciente d 21 años de edad, femenina.
Luce alerta y cooperadora. Aparenta tener un buen estado nutricional.
Se recibe ambulando,acompañada de un familiar.
Luce vestimenta casual, su cabello bien peinado y postura firme.
No presenta fascias de dolor.
Sus signos vitales están en el rango normal: 120/80 mm/Hg , 36.5˚ C, 80 p, 20 r/pm.
Peso y estatura a muy bajos niveles para su edad. Peso- 90 lbs. Estatura 4’ 7.

Estado mental-
Apariencia saludable, conducta adecuada.
Paciente aparenta estar orientada en...