Sindrome de Turner

Introducción
El síndrome de Turner lo describió por vez primera en 1938 el Dr. Henry Turner, un endocrinólogo quien notó un conjunto de características físicas comunes en algunos de sus pacientes femeninos. Es el resultado de una anormalidad en los cromosomas en la cual un bebé femenino nace con solo un cromosoma X (en vez de dos) o le falta parte de un cromosoma X. En la mayoría de los casos,las mujeres que no han recibido tratamiento y tienen este trastorno son bajas de estatura (el promedio de altura final de un adulto es de 1,40 m) y podrían presentar una variedad de características físicas y problemas médicos asociados. Como las mujeres con Síndrome de Turner no tienen un desarrollo adecuado de ovarios, generalmente no desarrollan todas las características sexuales secundariasesperadas durante la adolescencia y son infértiles al llegar a la edad adulta. Sin embargo, avances en la tecnología médica, incluyendo terapia hormonal y fertilización in vitro pueden ayudar a las mujeres que padecen de esta condición. Otros problemas de salud que pueden ocurrir con síndrome de Turner incluyen anormalidades de riñones y del corazón, presión arterial alta, obesidad, diabetesmellitus, cataratas, problemas en la tiroides y artritis. Aunque no corren un mayor riesgo de tener problemas psicológicos, algunas niñas sí tienen problemas con su imagen corporal o autoestima y algunas también pueden ser hiperactivas. A pesar de las diferencias físicas y otros problemas que puedan ocurrir, con la atención médica apropiada, una intervención temprana y el apoyo continuo, una niña con elsíndrome de Turner puede tener una vida normal, sana y productiva.










El síndrome de Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por la ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en laespecie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. en algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La ausencia de cromosoma y determina sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexualesprimarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Causas
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado.En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdidacromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, laexistencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.
Diagnostico
Lo más habitual es que el diagnóstico...