Sindrome De Turner
Páginas: 3 (557 palabras)
Publicado: 14 de noviembre de 2012
SINDROME DE TURNER
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solocromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todoslos individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios
Pruebas y exámenes
El síndrome de Turner sepuede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
Prevención
No se conoce la forma de prevenir elsíndrome de Turner.
¿Por qué se padece el síndrome de Turner?
Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células(aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacansíndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X además de un Y), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X).
No se conoce con exactitud cuál es lacausa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:3
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis),alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, XO)
La teoríamitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del...
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solocromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todoslos individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios
Pruebas y exámenes
El síndrome de Turner sepuede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
Prevención
No se conoce la forma de prevenir elsíndrome de Turner.
¿Por qué se padece el síndrome de Turner?
Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células(aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacansíndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X además de un Y), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X).
No se conoce con exactitud cuál es lacausa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:3
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis),alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, XO)
La teoríamitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del...
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